MedTech X

Chromosome Array (Chromosomal Microarray Analysis: CMA)     เทคนิคการตรวจโครโมรโซมอาร์เรย์ หรือ Chromosome Array (CMA) เป็นเทคนิคทางพันธุศาสตร์ระดับสูงที่กลายเป็นมาตรฐานหลักในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีการแบบดั้งเดิม CMA ได้รับการพัฒนาในช่วงปลายทศวรรษ 1990 และในช่วงต้นทศวรรษที่ 21 ได้เข้ามาแทนที่ Karyotyping อย่างรวดเร็วในฐานะ เครื่องมือวินิจฉัยทางพันธุกรรมขั้นต้น (First-tier diagnostic test) สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะพัฒนาการช้า/ปัญญาอ่อน (Developmental Delay/Intellectual Disability), ภาวะออทิซึม (Autism Spectrum Disorder), หรือความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง (Multiple Congenital Anomalies) ที่ไม่ทราบสาเหตุ หลักการ Chromosomal Microarray Analysis (CMA) หรือเรียกอีกอย่างว่า Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) เป็นเทคโนโลยีที่ใช้วิเคราะห์ ปริมาณสำเนาของสารพันธุกรรม (Copy Number Variations: CNVs) ทั่วทั้งจีโนม (Genome) โดยเฉพาะอย่างยิ่งการขาดหาย (Deletion) หรือการเพิ่มขึ้น (Duplication) ของชิ้นส่วน DNA ขนาดเล็ก ซึ่งเทคนิคดั้งเดิมอย่าง...

สารพันธุกรรม (genetic materials) ห มายถึงสารที่ทำหน้าที่เก็บข้อมูลพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทั้งสิ่งมีชีวิตระดับโปรคาริโอต (prokaryote) และยูคาริโอต (eukaryote) โดยสารพันธุกรรมประกอบด้วย ดีเอ็นเอ (deoxyribonucleic acid หรือ DNA) และอาร์เอ็นเอ (ribonucleic acid หรือ RNA) การเก็บรักษาข้อมูลพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตเกิดจากการเรียงลำดับของหน่อยย่อยที่สุดของ DNA และ RNA อย่างเป็นระเบียบและมีความหมาย ซึ่งหน่อยย่อยของดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอเราเรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (nucleotide) สิ่งมีชีวิตจะทำการแปลรหัสข้อมูลนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ออกมาเป็นโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่าง ๆ ของเซลล์หรือร่างกายของสิ่งมีชีวิตต่อไปผ่านการทำงานร่วมกันตั้งแต่ DNA RNA ไปจนถึงขั้นตอนการสั่งเคราะห์โปรตีน อย่างไรก็ตามสิ่งมีชีวิตบางประเภทจะเก็บข้อมูลพื้นฐานของตัวเองในรูปแบบของ RNA เท่านั้น เช่นไวรัสในกลุ่มรีโทรไวรัส หรือที่เรารู้จักกันดีก็คือไวรัสโควิด ภาพที่ 1 แสดงโครงสร้างจำลองของ DNA ที่มาภาพ : http://becuo.com/red-dna-wallpaper   DNA (deoxyribonucleic acid )                  D...