MedTechX

เจาะลึก Epigenetic Clock: "อายุชีวภาพ" ระดับ DNA ที่กำลังฮิตในไทย... วิทยาศาสตร์หรือแค่การตลาด? ช่วงนี้หลายคนอาจจะเริ่มเห็นโฆษณาแพ็กเกจตรวจสุขภาพแนวใหม่จากศูนย์ดูแลสุขภาพชั้นนำในไทยที่ชูจุดขายเรื่องของการตรวจ "อายุชีวภาพ" (Biological Age) หรือที่ในวงการแพทย์เรียกว่า Epigenetic Clock  โดยการตรวจนี้เคลมว่าสามารถบอกได้ว่า ร่างกายของเรา "แก่" กว่าหรืออ่อนกว่าอายุจริงในบัตรประชาชน ฟังดูเหมือนเทคโนโลยีในหนังไซไฟใช่ไหมครับ แต่วันนี้มันกลายมาเป็นบริการที่จับต้องได้แล้ว คำถามคือ ในมุมมองของวิทยาศาสตร์ เรื่องนี้เชื่อถือได้แค่ไหน? และคุ้มค่าที่จะจ่ายเงินหลักหมื่นเพื่อตรวจหรือไม่? Epigenetic Clock คืออะไร? ก่อนอื่นต้องแยกให้ออกระหว่างรหัสพันธุกรรม (DNA) กับ กลไกเหนือพันธุกรรม (Epigenetics) โดยสมมติเพื่อให้เข้าใจง่ายนะครับ ลองจินตนาการว่า DNA ของเราคือ "ฮาร์ดแวร์" หรือคอมพิวเตอร์ ที่เราได้มาตั้งแต่เกิด ซึ่งเปลี่ยนไม่ได้ ส่วน Epigenetics คือ "ซอฟต์แวร์" ที่คอยสั่งการว่ายีนตัวไหนควรเปิด (ทำงาน) หรือปิด (หยุดพัก) (**เปลี่ยนไม่ได้นอกจากจะมีตัวมากระตุ...

Chromosome Array (Chromosomal Microarray Analysis: CMA)     เทคนิคการตรวจโครโมรโซมอาร์เรย์ หรือ Chromosome Array (CMA) เป็นเทคนิคทางพันธุศาสตร์ระดับสูงที่กลายเป็นมาตรฐานหลักในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีการแบบดั้งเดิม CMA ได้รับการพัฒนาในช่วงปลายทศวรรษ 1990 และในช่วงต้นทศวรรษที่ 21 ได้เข้ามาแทนที่ Karyotyping อย่างรวดเร็วในฐานะ เครื่องมือวินิจฉัยทางพันธุกรรมขั้นต้น (First-tier diagnostic test) สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะพัฒนาการช้า/ปัญญาอ่อน (Developmental Delay/Intellectual Disability), ภาวะออทิซึม (Autism Spectrum Disorder), หรือความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง (Multiple Congenital Anomalies) ที่ไม่ทราบสาเหตุ หลักการ Chromosomal Microarray Analysis (CMA) หรือเรียกอีกอย่างว่า Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) เป็นเทคโนโลยีที่ใช้วิเคราะห์ ปริมาณสำเนาของสารพันธุกรรม (Copy Number Variations: CNVs) ทั่วทั้งจีโนม (Genome) โดยเฉพาะอย่างยิ่งการขาดหาย (Deletion) หรือการเพิ่มขึ้น (Duplication) ของชิ้นส่วน DNA ขนาดเล็ก ซึ่งเทคนิคดั้งเดิมอย่าง...

สารพันธุกรรม (genetic materials) ห มายถึงสารที่ทำหน้าที่เก็บข้อมูลพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทั้งสิ่งมีชีวิตระดับโปรคาริโอต (prokaryote) และยูคาริโอต (eukaryote) โดยสารพันธุกรรมประกอบด้วย ดีเอ็นเอ (deoxyribonucleic acid หรือ DNA) และอาร์เอ็นเอ (ribonucleic acid หรือ RNA) การเก็บรักษาข้อมูลพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตเกิดจากการเรียงลำดับของหน่อยย่อยที่สุดของ DNA และ RNA อย่างเป็นระเบียบและมีความหมาย ซึ่งหน่อยย่อยของดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอเราเรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (nucleotide) สิ่งมีชีวิตจะทำการแปลรหัสข้อมูลนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ออกมาเป็นโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่าง ๆ ของเซลล์หรือร่างกายของสิ่งมีชีวิตต่อไปผ่านการทำงานร่วมกันตั้งแต่ DNA RNA ไปจนถึงขั้นตอนการสั่งเคราะห์โปรตีน อย่างไรก็ตามสิ่งมีชีวิตบางประเภทจะเก็บข้อมูลพื้นฐานของตัวเองในรูปแบบของ RNA เท่านั้น เช่นไวรัสในกลุ่มรีโทรไวรัส หรือที่เรารู้จักกันดีก็คือไวรัสโควิด ภาพที่ 1 แสดงโครงสร้างจำลองของ DNA ที่มาภาพ : http://becuo.com/red-dna-wallpaper   DNA (deoxyribonucleic acid )                  D...