โครงสร้างโปรตีน (Protein structure)

โครงสร้างโปรตีน (Protein structure)

            โปรตีนคือสารชีวโมเลกุลขนาดใหญ่และมีโครงสร้างซับซ้อนเกิดจากหน่วยย่อยกรดอะมิโน(amino acid) จำนวนมากตั้งแต่หลักร้อยจนถึงหลักพันหน่วยมาต่อกันเกิดเป็นสายยาว(long chains) เรียกว่า polypeptide ซึ่งในสายหรือระหว่างสายของ polypeptide เองก็จะเกิดพันธะทางเคมีขึ้นได้ทำให้โปรตีนมีโครงสร้างที่แตกต่างกันออกไปและทำให้โปรตีนเองมีคุณสมบัติที่หลากหลายและโครงสร้างซับซ้อน
            กรดอะมิโนเป็นหน่วยย่อย(monomer) ของโปรตีนซึ่งประกอบไปด้วยกรดอะมิโน 20 ชนิด โครงสร้างของกรดอะมิโนประกอบด้วย หมู่อะมิโน(NH3) หมู่คาร์บอกซิล(COO-) และหมู่ R หรือ side chain ที่จับอยู่กับ alpha carbon โดยกรดอะมิโนแต่ละชนิดจะมีโครงสร้างเหมือนกันจะแตกต่างกันเพียงแค่หมู่ R เท่านั้น กรดอะมิโนแต่ละตัวจะมีเชื่อมต่อกันโดยพันธะเพปไทด์(peptide bond) ระหว่างหมู่คาร์บอกซิลและหมู่อะมิโน ดังนั้นสิ่งที่กำหนดคุณสมบัติของโปรตีน หน้าที่ของโปรตีน และโครงสร้างของโปรตีนก็คือ ชนิดของกรดอะมิโนในสายโปรตีน หรือหมู่ R ที่ตัวกำหนดชนิดของกรดอะมิโน และความผิดปกติที่เกิดขึ้นในสายโปนตีนที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนเพียงตัวเดียวจะส่งผลกับหน้าที่และโครงสร้างของโปรตีนอย่างมาก

http://www.proprofs.com/flashcards/story.php?title=biological-molecules-aqa-proteins

            โครงสร้างของโปรตีนจะมีทั้งหมด 4 ระดับ เมื่อเกิดสังเคราะห์โปรตีนโดยการต่อกันของกรดอะมิโนเป็น polypeptide สายยาวเกิดขึ้นโครงสร้างนี้เรียกว่า primary structure ต่อมา polypeptide จะเกิดการปรับเปลี่ยนโครงสร้างให้อยู่ในรูปที่เสถียรมากกว่า primary structure กลายเป็นโครงสร้าง secondary structure แบบแผ่น หรือ beta-pleated sheets และแบบเกลียว(alpha-helices) ความแตกต่างของกรดอะมิโนภายในโครงสร้างจะเป็นตัวกำหนดว่าจะเกิดการปรับเปลี่ยนโครงสร้างเป็นแบบไหนโดยจะมีกรดอะมิโนตัวที่เป็น signature ว่าตรงส่วนนั้นจะเป็น beta-pleated sheets หรือ alpha-helices เช่น methionine, alanine , leucine uncharged glutamate และ lysine (MALEK) เป็น signature ที่จะทำให้เกิด helix forming ในขณะที่ proline และ glycine  จะเกิดได้ยากกว่า


            Tertiary structure เกิดจาก interaction ระหว่างกรดอะมิโนในโครงสร้างของ primary หรือ secondary เกิดโครงสร้างที่ซับซ้อนกว่ามาก และเกิดเป็นโครงสร้างสามมิติของโปรตีน โดย interaction ที่เกิดขึ้นอาจเกิดขึ้นจากทั้งจากแรงที่อ่อนที่สุดอย่าง H bond หรือ Van der Waals หรือพันธะที่แข็งแรงอย่าง ionic bond และ disulfide bond ที่เกิดจาก thiol group ระหว่าง cysteine ด้วยกันเองเป็นพันธะที่แข็งแรงมากทำให้โครงสร้างสามมิติของโปรตีนมีความเสถียร์และแข็งแรงมากๆด้วยเช่นกัน  นอกจากนี้โปรตีนบางชนิดเป็นโปรตีนที่มีโครงสร้างซับซ้อนโดยเกิดจากโปรตีน(protein subunit) หลายๆตัวมารวมกันโดยเกิดเพียง weak interaction ระหว่าง subunit ตัวอย่างเช่น hemoglobin เราเรียกว่าโครงสร้างแบบนี้ว่าเป็น quaternary structure





โครงสร้างโปรตีน (Protein structure)#โครงสร้างโปรตีน (Protein structure)#โครงสร้างโปรตีน (Protein structure)#โครงสร้างโปรตีน (Protein structure)#โครงสร้างโปรตีน (Protein structure)#โครงสร้างโปรตีน (Protein structure)

โรคเบาหวาน (Diabetes Mellitus) คืออะไร?

   

           โรคเบาหวานเป็นภาวะที่พบได้บ่อยในประชากร โดยพบประมาณ 1-3% ของประชากรไทยและส่วนมากจะพบในผู้สูงอายุ โดยโรคเบาหวานนั้นเกิดจากการที่ร่างกายไม่สามารถรักษาระดับน้ำตาลในร่างกาย(เลือด)ได้อย่างปกติ ทำให้มีระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ คือมี ค่าน้ำตาลหลังอดอาหารมาแล้ว 8 ชั่วโมง หรือ Fasting blood glucose มากกว่า 100 mg/dL

           ระดับน้ำตาลในเลือดถูกควบคุมโดยการทำงานของฮอร์โมนที่ชื่อว่า อินซูลิน(Insulin) และกลูคากอน(glucagon) แต่ตัวที่เป็นสาเหตุของการเกิดโรคเบาหวานคือ การทำงานที่ผิดปกติของฮอรโมนอินซูลินทำให้ร่างกายไม่สามารถนำน้ำตาลจากกระแสเลือดเข้าสู่เซลล์ต่างๆในร่างกาย ระดับน้ำตาลในเลือดจึงสูงนั่นเองเพราะอินซูลินมีหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นให้เกิดการแลกเปลี่ยนน้ำตาลเข้าสู่เซลล์ ------> สาเหตุที่ทำให้ระบบการทำงานของอินซูลินผิดปกติมีหลายสาเหตุทำให้เราแบ่งโรคเบาหวานออกเป็น 2 ชนิดหลักๆตามสาเหตุและกลไกความผิดปกติ

               โรคเบาหวาน ชนิดที่ 1 : เชื่อกันว่ามีสาเหตุมาจากพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างฮอร์โมนอินซูลินได้ หรืออาจเกิดจากความผิดปกติที่ร่างกายไปสร้าง antibody ทำลาย beta cells ในตับอ่อนซึ่งเป็นอวัยวะที่สร้างอินซูลิน -----> ดังนั้นโรคเบาหวานชนิดที่ 1 นั่นจะพบมากกับเด็กหรือคนที่มีอายุยังไม่มาก โดยผู้ป่วยจะต้องรับการฉีดฮอร์โมนอินซูลินตลอดชีวิต
               โรคเบาหวาน ชนิดที่ 2 : เกิดจากภาวะดื้ออินซูลิน(insulin resistance) ทำให้ร่างกายไม่มีการตอบสนองต่ออินซูลินแต่ร่างกายยังมีการสร้างอินซูลินปกติ หรือบางรายอาจพบว่าเกิดจากภาวะการสร้างอินซูลินต่ำทำให้ร่างกายกำจัดน้ำตาลออกจากกระแสเลือดได้ไม่ดี ซึ่งสาเหตุมาจากความเสื่อม ของ beta-cells ในตับอ่อน -----> จึงพบอุบัติการ์ณของเบาหวานชนิดที่ 2 มากในผู้สูงอายุนั่นเอง

อาการของโรคเบาหวาน
           มีอาการของผู้ป่วยโรคเบาหวานส่วนหนึ่งที่มักจะพบบ่อยและเราสามารถนำอาการเหล่านี้ไปสังเกตตนเองและคนไกล้ตัวได้เบื้องต้น แต่ทั้งนี้ระดับของอาการนั่นจะแตกต่างกัน หรืออาการที่แสดงออกอาจไม่เหมือนกัน อาการเหล่านี้ได้แก่
  1. ถ่ายปัสสาวะบ่อย น่าจะสังเกตด้วยตนเองได้ง่ายสุดแล้วครับ
  2. กระหายน้ำผิดปกติ และหิวตลอดเวลา
  3. รู้สึกอ่อนเพลียและเหนื่อย
  4. น้ำหนักลดผิดปกติ(มักพบในเบาหวานชนิดที่ 1)
  5. ตามัว (ภาวะแทรกซ้อน) ถ้ามีอาการนี้ควรรีบพบแพทย์เลยนะครับ แสดงว่ามีการดำเนินของโรคมาไกลแล้วพอสมควร
  6. มีแผลที่หายยาก
  7. เหน็บชาที่มือและเท้า
  8. มีการติดเชื้อได้ง่าย
          อาการดังกล่าวข้างต้นโดยปกติแล้วผู้ป่วยโดยทั่วไปมักจะไม่แสดงอาการในระยะแรกๆ จนเมื่อผู้ป่วยมาพบแพทย์มักจะเป็นมากแล้วจนมีโรคหรือ ภาวะแทรกซ้อนจากโรคเบาหวาน  ตามมา เช่น จอตาเสื่อม ไตเสื่อม เป็นต้นครับ  ดังนั้นเราจึงจำเป็นมั่นตรวจสุขภาพประจำปีนะครับ จะดีกับตัวเรามากที่สุด อย่าให้เกิดเหตุการ์ณที่ต้องไปพบแพทย์ด้วยอาการเล็กๆน้อยๆแล้วต้องมาทราบว่าเราเป็นโรคเรื้องรังนะครับ

ความอันตรายของโรคเบาหวาน (Complications of DM)
            ระดับน้ำตาลที่เพิ่มสูงขึ้นในเลือดของผู้ป่วยโรคเบาหวานรักษาได้โดยการควบคุมหรือปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการกินของเราเป็นหลัก แต่ระดับน้ำตาลในเลือกนั่นไม่ได้มีความอันตรายต่อผู้ป่วยโดยตรงเพียงแค่ควบคุมให้อยู่ในระดับที่แพทย์สั่งเท่านั้น จะมีอันตรายก็ต่อเมื่อมันเพิ่มขึ้นสูงหรือลดลงต่ำจนถึงค่าวิกฤต(critical value) จนอาจทำให้เกิดอาการช็อคได้   แต่สิ่งที่น่าเป็นห่วงสำหรับผู้ป่วยโรคเบาหวานคือ ภาวะแทรกซ้อนของโรคเบาหวาน หรือ Complications of DM  ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยโรคเบาหวานเสียชีวิต อาการเหล่านี้ได้แก่

  1. Retinopathy : จอตาเสื่อมและนำไปสู่ตาบอด
  2. Nephropathy : นำไปสู่ไตวายในที่สุด 
  3. Neuropathy : มีความผิดปกติทางระบบประสาท เช่น มือ เท้ามีอารการชา ไร้ความรู้สึก 
  4. Altherosclerosis : ผู้ป่วยมีปัญหาทางระบบหลอดเลือดทั้งเส้นเลือดขนาดใหญ่ ที่จะนำไปสู่หลอดเลือดอุดตันเฉียบพลันจนเกิดหัวใจขาดเลือดได้ และเส้นเลือดขนาดเล็กที่เป็นสาเหตุของอาการแทรกซ้อนในข้อ 1-3 ข้างต้น 
              นอกจากนั้นการที่แผลของผู้ป่วยหายช้าก็เป็นผลมาจากหลอดเลือดที่ผิดปกตินี้เช่นกัน โดยคาดว่าสาเหตุเกิดภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้เป็นผลมาจากภาวะ hyperlipidemia และ protein glycation product ที่มักพบในผู้ป่วยเบาหวานส่งผลให้เกิดภาวะหลอดเลือดแข็งตัว และ metabolism ของเซลล์ผิดปกติไป

              รู้แบบนี้แล้วเราควรสังเกตตัวเอง และมั่นตรวจสุขภาพอยู่เสมอนะครับ ไม่งั้นคุณอาจจะต้องอยู่กับภาวะน้ำตาลในเลือดสูงพร้อมกับโรคภัยต่างๆเพิ่มขึ้นมาจากภาวะแทรกซ้อนนี้นะครับ ตรวจสุขภาพง่ายนิดเดียวยอมเสียเวลาซักนิด


#โรคเบาหวาน คืออะไร #โรคเบาหวานอันตรายไหม#ภาวะแทรกซ้อนจากโรคเบาหวาน#เบาหวน#น้ำตาล#ทำไมคนเป็นเบาหวานแผลหายช้า#เบาหวาน ตาบอด ตามัว#
#โรคเบาหวาน คืออะไร #โรคเบาหวานอันตรายไหม#ภาวะแทรกซ้อนจากโรคเบาหวาน#เบาหวน#น้ำตาล#ทำไมคนเป็นเบาหวานแผลหายช้า#เบาหวาน ตาบอด ตามัว#
#โรคเบาหวาน คืออะไร #โรคเบาหวานอันตรายไหม#ภาวะแทรกซ้อนจากโรคเบาหวาน#เบาหวน#น้ำตาล#ทำไมคนเป็นเบาหวานแผลหายช้า#เบาหวาน ตาบอด ตามัว#
#โรคเบาหวาน คืออะไร #โรคเบาหวานอันตรายไหม#ภาวะแทรกซ้อนจากโรคเบาหวาน#เบาหวน#น้ำตาล#ทำไมคนเป็นเบาหวานแผลหายช้า#เบาหวาน ตาบอด ตามัว#

DNA ตอนที่ 2 : DNA ทำงานอย่างไร

ภาพจาก : http://science.howstuffworks.com/life/cellular-microscopic/dna4.htm

Chromosome , gene , DNA คืออะไร
        คำเหล่านี้เราคงคุ้นหูมานานแล้ว แต่เราแยกออกหรือไม่ว่าจริงๆแล้ว chromosome , gene และ DNA นั้นมันคือส่วนไหน?  ในความเป็นจริงแล้วทั้งสามสิ่งนี้มันก็คือสิ่งเดียวกันนั่นแหละครับ เพียงแต่เรามักจะพูดในมุมมองคนละมุมมองเวลาทำความเข้าใจแค่นั้นเอง โดย DNA จะประกอบด้วย nucleotide จำนวนมากมาต่อกันเป็นสายยาวๆ ยาวมากๆ ซึ่งสุดท้ายแล้วมันก็จะขดๆรวมกันแน่นๆกับ protein ที่ชื่อว่า histone กลายเป็น Chromosome ทีนี้เนี่องจาก DNA หากนั้นเป็นคู่เบสแล้วมันมีจำนวนมากถึง 3 พันล้านคู่เบสเลยทีเดียว มันเลยแยกเก็บครับ เป็น Chromosome ทั้งหมด 46 แท่ง 

         แล้ว gene อยู่ส่วนไหนของทั้งสองสิ่งที่กล่าวมาข้างต้น?  gene ก็คือลำดับเบสจำนวนหนึ่งครับ เช่น gene A มี 3,000 คู่เบส อยู่บน chromosome คู่ที่ 3 เป็นต้น   จากคำอธิบายข้างต้นคงพอเข้าใจนะครับว่าทั้งสามสิ่งนี้มันคือสิ่งเดียวกับ ต่อมาเราก็มาดูว่ามันทำหน้าที่กันอย่างไรครับ

DNA ทำงานอย่างไร : How DNA works?
              DNA เป็นสารพันธุกรรมที่เก็บรวบรวมข้อมูลทุกอย่างเกี่ยวกับตัวเราไว้ในรูปแบบของรหัส(genetic codes) หรือที่เรารู้จักกันคือ gene นั่นเองครับ โดยรหัสเหล่านี้เป็นรหัสสำหรับกรดอะมิโน(amino acid)แต่ละตัว ที่จะถูกนำมาต่อกันและกลายเป็นโปรตีน(protein) ซึ่งโปรตีนเหล่านี้มีหลายชนิดมากมายและทำหน้าที่ได้หลากหลาย และจากการทำหน้าที่ของโปรตีนเหล่านี้เองที่กลายมาเป็นสิ่งมีชีวิต หน้าที่ของโปรตีนมีดังนี้
  • Enzymes ทำหน้าที่ต่างๆมากมายภายในเซลล์ รวมถึงใน ขบวนการเพิ่มจำนวนของ DNA เอง 
  • Structural proteins เป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างต่างๆของร่างกาย (collagen และ keratin) 
  • Transport proteins เช่น oxygen-carrying hemoglobin ในเม็ดเลือดแดง 
  • Contraction proteins ในกล้ามเนื้อ actin และ myosin
  • Hormones เป็นสารที่ไปควบคุมการทำงานของเซลล์อื่นๆ เช่น insulin, estrogen, testosterone, cortisol 
  • Protective proteins เช่น antibodies ในระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย
                จาก function การทำงานของโปรตีน เหล่านี้เองที่ก่อให้เกิดสิ่งมีชีวิต เพราะโปรตีบควบคุมทั้ง การเพิ่มจำนวนของ DNA การแบ่งเซลล์ และการพัฒนาการของเซลล์ รวมถึงโครงสร้างและรูปร่างของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ และ ยังทำให้แต่ละคนหรือแต่ละสิ่งมีชีวิตมีความแตกต่างกัน  แม้จะเพียงเล็กน้อยก็ตาม


Genetic Codes 
             genetic code  คือ ลำดับเบส(พวก A,T,C,G,U) บน  polynucleotide ดังเช่นในรูปภาพข้างล่างครับ โดย สามลำดับเบส(codon) จะหมายถึงกรดอะมิโนหนึ่งชนิด กรดอะมิโนแต่ละชนิดก็จะถูกนำมาต่อกันตามลำดับเบสบน DNA ช่วงนั้น(gene)  เรื่อง codon กับ กรดอะมิโน จะกล่าวถึงละเอียดอีกทีภายหลังครับ

ภาพจาก : http://science.howstuffworks.com/life/cellular-microscopic/dna4.htm

จาก DNA สู่ Protein
            ใน DNA จะมีรหัสสำหรับใช้ในการสร้างโปรตีนอยู่ดังที่กล่าวไปข้างต้น ซึ่งก่อนที่จะมีการสร้างโปรตีนนั้นจะต้องมีขบวนการถอดรหัสเหล่านั้นออกมาจาก DNA ก่อนเพราะเซลล์จะไม่ใช้รหัสจาก DNA โดยตรงเป็นแม่แบบสำหรับการสร้างโปรตีน เราเรียกขบวนการถอดรหัสนั้นว่า Transcription ได้ออกมาเป็น mRNA แม่แบบสำหรับการนำไปสร้างเป็นโปรตีน ซึ่งจะถูกส่งออกมาที่ cytoplasm โดยการทำงานร่วมกันของ tRNA และ Ribosome ในการนำกรดอะมิโนมาต่อกันตามลำดับเบสที่ถอดออกมาจาก DNA เราเรียกขบวนการนี้ว่า Translation สุดท้ายได้ออกมาเป็นโปรตีนในที่สุด ซึ่งโปรตีนเหล่านั้นจะต้องไปผ่านขบวนการทางเคมีอีกมากมายเพื่อที่จะเป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่ได้อย่างจำเพาะ ดังเช่นในรูปข้างล่างครับ สรุปแล้ว จาก DNA สู่ protein เราเรียกรวมว่า Central dogma ครับ

#DNA คืออะไร#gene คืออะไร#chromosome คืออะไร#DNA ทำงานอย่างไร#DNA#DNA#DNA#
#DNA คืออะไร#gene คืออะไร#chromosome คืออะไร#DNA ทำงานอย่างไร#DNA#DNA#DNA#
#DNA คืออะไร#gene คืออะไร#chromosome คืออะไร#DNA ทำงานอย่างไร#DNA#DNA#DNA#
#DNA คืออะไร#gene คืออะไร#chromosome คืออะไร#DNA ทำงานอย่างไร#DNA#DNA#DNA#
#DNA คืออะไร#gene คืออะไร#chromosome คืออะไร#DNA ทำงานอย่างไร#DNA#DNA#DNA#
#DNA คืออะไร#gene คืออะไร#chromosome คืออะไร#DNA ทำงานอย่างไร#DNA#DNA#DNA#

ออทิสติค (autism) คืออะไร : Autism Spectrum Disorder (ASD)

d ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ที่มาภาพ : http://theinspirationroom.com/daily/2009/treehouse-talk-about-autism/

             Autism spectrum disorder (ASD) หรือที่คนไทยคุ้นหูว่า ออทิสติค เป็นความผิดปกติ (syndrome) ในด้านการพัฒนาการทางระบบประสาท (neurodevelopment disorder) ที่ส่งผลให้เกิดลักษณะทางพฤติกรรมที่ผิดปกติ 3 ด้าน ได้แก่ ด้านสังคม (social interaction) ด้านภาษาและการสื่อสาร (language and communication) และ ด้านพฤติกรรมแบบซ้า (repetitive-restrictive behaviors) โดยช่วงระหว่างปี 1991 ถึง 1997 พบว่ามีความชุก(prevalence) ของโรคเพิ่มสูงมากถึง 556% โดยการเพิ่มขึ้นนี้สูงกว่าโรคมะเร็ง หรือว่า Down syndrome เสียอีก โดยความผิดปกติในกลุ่มของ ASD จะถูกแบ่งตามลักษณะทางพฤติกรรม 3 ด้านดังที่กล่าวไปข้างต้น โดย Diagnostic and Statistical Manual of mental disorder, Fourth Edition ,Text Revision (DSM-IV-TR) ได้มีแบ่ง ASD ออกเป็น 5 Subtype ดังนี้                  
                    1)autistic disorder หรือ classic autism
                    2)Asperger disorder
                    3)disintegrative disorder
                    4)PDD not otherwise specified
                    5)Rett syndrome

            แต่ปัจจุบัน DSM-V ได้เปลี่ยนหลักเกณฑ์ใหม่โดยการวินิจฉัยจะสรุปรวมกันทั้งหมดว่ามีความผิดปกติเป็น ASD ซึ่งจะอาศัยความผิดปกติพฤติกรรม 2 คือ ด้านสังคมทีถูกรวมกับด้านภาษาและการสื่อสารจัดเป็นความผิดปกติด้านเดียวกัน โดย ASD ที่ถูกจัดใหม่นี้จะมาจัดแยกกันโดยแบ่งระดับความรุนแรงเป็น 3 ระดับ การจัดให้ผู้ป่วยทั้งหมดถูกวินิจฉัยว่าเป็น ASDs เหมือนกันนั้นจะทาให้ง่ายในการกาหนดและเลือกกลุ่มตัวอย่างในการศึกษาทางด้าน ASDs ที่มีความซับซ้อนและมีความหลากหลายทางด้าน phenotype ส่วนกลไกลักษณะการเกิดความผิดปกตินี้มีปัจจัยที่เกี่ยวข้องมากมายทั้งทางด้านพันธุกรรม หรือสิ่งแวดล้อมล้วนส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางการพ มนาการของระบบประสาทได้ทั้งสิ้น ซึ่งนี้ก็ทาให้ ASDห เป็นความผิดปกติที่มีลักษณะการแสดงออกที่หลากหลาย (wide-ranging phenotype) และมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน และสาเหตุของ ASDs นั้นไม่ได้เกิดจากสาเหตุเพียงสาเหตุเดียว แต่เชื่อว่าความผิดปกตินี้มีหลายๆสาเหตุเกิดร่วมกันทั้งจากพันธุกรรม (genetic) อิพิเจเนติค (epigenetic) หรือ สิ่งแวดล้อม(environment factor) ยกเว้นความผิดปกติที่เรียกว่า Rett syndrome โดยปัจจุบันเป็นที่ทราบกันแล้วว่าเกิดจาก de novo mutation หรือ microdeletion ของ methyl-CpG-binding protein2 (MeCP2) gene บน Xq28 ปัจจุบันมีหลักฐานทางงานวิจัยมากมายที่บ่งบอกว่าปัจจัยทางด้านพันธุกรรมโดยมีหลายยีนที่มีความเกี่ยวข้องกัน(multiple genetic factor) น่าจะเป็นสาเหตุหลักที่ทาให้เกิดของ ASD

               ในช่วง 20 ปีที่ผ่านมาการเพิ่มขึ้นของอุบัติการ์ณ(incidence) ของ ASD เป็นที่น่าสนใจอย่างมาก โดยในอดีตนั้นเราจะพบคนเป็น ASD เพียง 2-5 จากประชากร 10,000 คน แต่ปัจจุบันเราสามารถพบคนที่เป็น ASD ได้1-2 คนจาก 1,000 คน ของ autistic disorder และ 6-10 คนจาก 1,000 คนสาหรับ subtype อื่นๆ นั้นแสดงให้เห็นว่าการวินิจฉัยและการรักษาความผิดปกติของ ASD นั้นยังมีความไว(sensitivity) และความจาเพาะ(specificity) เพียงพอสาหรับลักษณะของโรคที่เป็น wide-ranging phenotype นักวิจัยจึงพยายามที่จะหาความสัมพันธ์ของปัจจัยเสี่ยง(risk factor) ต่างๆกับ ASD เพื่อที่หา biomarkers ที่มีความจาเพาะและความไวมากพอที่จะใช้ในการวินิจฉัยความผิดปกติและให้การรักษาอย่างเหมาะสมกบัลักษณธของแต่ละบุคคลและรักษาได้อย่างทันท่วงที เพราะปกติแล้ว ASD มักจะไม่แสดงอาการความผิดปกติออกมาจนกระทั่งอายุได้ประมาณ 2 ขวบ นั้นหมายความว่าเด็กมีการพัฒนาการทางระบบประสาทที่ผิดปกติไปแล้วนั่นเอง

ที่มาภาพ : http://www.nbcnews.com/health/kids-health/treating-infants-autism-may-eliminate-symptoms-n198671

 ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร

DNA ตอนที่ 1 : DNA คืออะไร และโครงสร้างของ DNA

สารพันธุกรรม (genetic materials) หมายถึงสารที่ทำหน้าที่เก็บข้อมูลพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทั้งสิ่งมีชีวิตระดับโปรคาริโอต (prokaryote) และยูคาริโอต (eukaryote) โดยสารพันธุกรรมประกอบด้วย ดีเอ็นเอ (deoxyribonucleic acid หรือ DNA) และอาร์เอ็นเอ (ribonucleic acid หรือ RNA) การเก็บรักษาข้อมูลพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตเกิดจากการเรียงลำดับของหน่อยย่อยที่สุดของ DNA และ RNA อย่างเป็นระเบียบและมีความหมาย ซึ่งหน่อยย่อยของดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอเราเรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (nucleotide) สิ่งมีชีวิตจะทำการแปลรหัสข้อมูลนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ออกมาเป็นโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่าง ๆ ของเซลล์หรือร่างกายของสิ่งมีชีวิตต่อไปผ่านการทำงานร่วมกันตั้งแต่ DNA RNA ไปจนถึงขั้นตอนการสั่งเคราะห์โปรตีน อย่างไรก็ตามสิ่งมีชีวิตบางประเภทจะเก็บข้อมูลพื้นฐานของตัวเองในรูปแบบของ RNA เท่านั้น เช่นไวรัสในกลุ่มรีโทรไวรัส หรือที่เรารู้จักกันดีก็คือไวรัสโควิด

ภาพที่ 1 แสดงโครงสร้างจำลองของ DNA
ที่มาภาพ : http://becuo.com/red-dna-wallpaper

  DNA (deoxyribonucleic acid )  
         
    DNA เป็นสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตเกือบทุกชนิดบนโลกนี้ยกเว้น ไวรัสบางชนิดจะมี RNA เป็นสารพันธุกรรม แต่มีน้อยคนนักที่จะรู้ว่า DNA คืออะไร โครงสร้างเป็นอย่างไร และทำหน้าที่เป็นสารพันธุกรรมได้อย่างไร เก็บข้อมูลลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดอย่างไร
    DNA หรือ deoxyribonucleic acid ซึ่ง DNA จัดเป็นสารชีวโมเลกุลชนิดหนึ่งที่ชื่อว่า กรดนิวคลีอิค เช่นเดียวกับ RNA  ซึ่ง DNA มีโครงสร้างที่เกิดจาก polymer strand 2 สายมาเชื่อมติดกันและบิดเป็นเกลียว (double-helix) โดย polymer strand นั้นเกิดจากหน่วยย่อย (monomer) ที่ชื่อว่า nucleotides  หลายๆโมเลกุลมารวมตัวกันเกิดเป็น polynucleotide โดยสรุปแล้วนิยามโครงสร้างของ DNA คือ DNA เกิดจาก polynucleotide 2 สายมาเชื่อมต่อกันด้วยพันธะไฮโดรเจน (H-bone) และเกิดการบิดเป็นเกลียว (double-helix)
 ที่มาภาพ : http://discoveryexpress.weebly.com/homeblog/catching-a-criminal-fingerprintingintro-to-dna

 Nucleotide  ประกอบด้วยสาร 3 ชนิดคือ น้ำตาล (deoxyribose) , หมู่ฟอสเฟส และ เบส 
  1. น้ำตาล deoxyribose คือน้ำตาล ribose ที่ถูกดึงออกซิเจน (O) ออกจากหมู่ OH ที่ คาร์บอน (C) ตำแหน่งที่ 2 ของโมเลกุลน้ำตาล ribose
  2. ไนโตรจีนัสเบส (Nitrogenous base) ประกอบด้วยเบสสองชนิดคือ purine (A, G) และ pyrimidine (C, T, U) โดยเบสเหล่านี้จะต่ออยู่กับ คาร์บอน (C) ตำแหน่งที่ 1 ของน้ำตาล deoxyribose ซึ่งเบสเหล่านี้เองที่เป็นตัวสร้างพันธะไฮโดรเจนระหว่างเบสของ polynucleotide ทั้งสองสาย โดยเบส A จะสร้างพันธะไฮโดรเจน 2 พันธะ กับเบส T และเบส C จะสร้างพันธะไฮโดรเจน 3 พันธะกับเบส G
  3. หมู่ฟอสเฟส (Phosphate group) จะอยู่ที่คาร์บอน (C) ตำแหน่งที่ 5 ของน้ำตาลมีประจุเป็นลบ ซึ่งทำให้ประจุโดยรวมของ DNA เป็นลบนั้นเอง ดังนั้นเวลาเรานำ DNA ไปผ่านกระแสไฟฟ้า DNA จะเคลื่อนที่จากขั้นลบไปขั้นบวก เรียกเทคนิคนี้ว่า gel electrophoresis และหมู่ฟอสเฟสนี้จะเป็นตัวที่ไปจับกับหมู่ OH ที่คาร์บอน (C) ตำแหน่งที่ 3 ของน้ำตาล deoxyribose ของ nucleotide ตัวต่อไปเพื่อสร้างเป็นสาย polynucleotide จึงเรียกพันธะนี้ว่า พันธะไกลโคซิดิก
จากที่กล่าวมากข้างต้นจะเห็นได้ว่า nucleotide  แต่ละตัวจะต่อโดยหมู่ฟอสเฟตที่ C ตำแหน่งที่ 5 กับหมู่ OH ที่ C ตำแหน่งที่ 3 ดังนั้นเมื่อได้เป็นสาย polynucleotide ก็จะมีปลายสองด้านคือด้าน 5' ที่หมู่ฟอสเฟตไม่ได้ส้รางพันธะกับอะไรเลยเพราะสุดสายแค่นั้น และปลาย 3' ที่หมู่ OH ไม่ได้ต่อกับอะไรเลยเช่นกัน  โดยการที่ polynucleotide 2 สายมาติดกันด้วยพันธะไฮโดรเจนนั้นจะเรียงตัวในทิศทางตรงกันข้ามกันคือ เส้นหนึ่งทิศทาง 5' ไป 3' อีกเส้นที่มาเข้าคู่กันจะเรียงตัว 3' ไป 5' นั่นเอง ดั่งเช่นในรูปด้านล่าง

แล้ว DNA ทำงานอย่างไร เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมได้อย่างไร รวมถึง DNA Chromosome  และ gene คืออะไร เกี่ยวข้องกันมากน้อยแค่ไหน ติดตามได้ในตอนที่ 2 ตามลิงค์ด้านล่างนี้ได้เลยครับ



ที่มาภาพ : https://sites.google.com/site/imlovingmygenes/dna-structure



#DNA คืออะไร #โครงสร้างของ DNA #กรดนิวคลีอิค#

#DNA คืออะไร #โครงสร้างของ DNA #กรดนิวคลีอิค#

#DNA คืออะไร #โครงสร้างของ DNA #กรดนิวคลีอิค#

#DNA คืออะไร #โครงสร้างของ DNA #กรดนิวคลีอิค#

การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing คืออะไร?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) การตรวจทางเลือกที่ปลอดภัยและแม่นยำสำหรับหญิงตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดบุตรมีความสำคัญอย่างมากในกา...