ข้ามไปที่เนื้อหาหลัก

ออทิสติค (autism) คืออะไร : Autism Spectrum Disorder (ASD)

d ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ที่มาภาพ : http://theinspirationroom.com/daily/2009/treehouse-talk-about-autism/

             Autism spectrum disorder (ASD) หรือที่คนไทยคุ้นหูว่า ออทิสติค เป็นความผิดปกติ (syndrome) ในด้านการพัฒนาการทางระบบประสาท (neurodevelopment disorder) ที่ส่งผลให้เกิดลักษณะทางพฤติกรรมที่ผิดปกติ 3 ด้าน ได้แก่ ด้านสังคม (social interaction) ด้านภาษาและการสื่อสาร (language and communication) และ ด้านพฤติกรรมแบบซ้า (repetitive-restrictive behaviors) โดยช่วงระหว่างปี 1991 ถึง 1997 พบว่ามีความชุก(prevalence) ของโรคเพิ่มสูงมากถึง 556% โดยการเพิ่มขึ้นนี้สูงกว่าโรคมะเร็ง หรือว่า Down syndrome เสียอีก โดยความผิดปกติในกลุ่มของ ASD จะถูกแบ่งตามลักษณะทางพฤติกรรม 3 ด้านดังที่กล่าวไปข้างต้น โดย Diagnostic and Statistical Manual of mental disorder, Fourth Edition ,Text Revision (DSM-IV-TR) ได้มีแบ่ง ASD ออกเป็น 5 Subtype ดังนี้                  
                    1)autistic disorder หรือ classic autism
                    2)Asperger disorder
                    3)disintegrative disorder
                    4)PDD not otherwise specified
                    5)Rett syndrome

            แต่ปัจจุบัน DSM-V ได้เปลี่ยนหลักเกณฑ์ใหม่โดยการวินิจฉัยจะสรุปรวมกันทั้งหมดว่ามีความผิดปกติเป็น ASD ซึ่งจะอาศัยความผิดปกติพฤติกรรม 2 คือ ด้านสังคมทีถูกรวมกับด้านภาษาและการสื่อสารจัดเป็นความผิดปกติด้านเดียวกัน โดย ASD ที่ถูกจัดใหม่นี้จะมาจัดแยกกันโดยแบ่งระดับความรุนแรงเป็น 3 ระดับ การจัดให้ผู้ป่วยทั้งหมดถูกวินิจฉัยว่าเป็น ASDs เหมือนกันนั้นจะทาให้ง่ายในการกาหนดและเลือกกลุ่มตัวอย่างในการศึกษาทางด้าน ASDs ที่มีความซับซ้อนและมีความหลากหลายทางด้าน phenotype ส่วนกลไกลักษณะการเกิดความผิดปกตินี้มีปัจจัยที่เกี่ยวข้องมากมายทั้งทางด้านพันธุกรรม หรือสิ่งแวดล้อมล้วนส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางการพ มนาการของระบบประสาทได้ทั้งสิ้น ซึ่งนี้ก็ทาให้ ASDห เป็นความผิดปกติที่มีลักษณะการแสดงออกที่หลากหลาย (wide-ranging phenotype) และมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน และสาเหตุของ ASDs นั้นไม่ได้เกิดจากสาเหตุเพียงสาเหตุเดียว แต่เชื่อว่าความผิดปกตินี้มีหลายๆสาเหตุเกิดร่วมกันทั้งจากพันธุกรรม (genetic) อิพิเจเนติค (epigenetic) หรือ สิ่งแวดล้อม(environment factor) ยกเว้นความผิดปกติที่เรียกว่า Rett syndrome โดยปัจจุบันเป็นที่ทราบกันแล้วว่าเกิดจาก de novo mutation หรือ microdeletion ของ methyl-CpG-binding protein2 (MeCP2) gene บน Xq28 ปัจจุบันมีหลักฐานทางงานวิจัยมากมายที่บ่งบอกว่าปัจจัยทางด้านพันธุกรรมโดยมีหลายยีนที่มีความเกี่ยวข้องกัน(multiple genetic factor) น่าจะเป็นสาเหตุหลักที่ทาให้เกิดของ ASD

               ในช่วง 20 ปีที่ผ่านมาการเพิ่มขึ้นของอุบัติการ์ณ(incidence) ของ ASD เป็นที่น่าสนใจอย่างมาก โดยในอดีตนั้นเราจะพบคนเป็น ASD เพียง 2-5 จากประชากร 10,000 คน แต่ปัจจุบันเราสามารถพบคนที่เป็น ASD ได้1-2 คนจาก 1,000 คน ของ autistic disorder และ 6-10 คนจาก 1,000 คนสาหรับ subtype อื่นๆ นั้นแสดงให้เห็นว่าการวินิจฉัยและการรักษาความผิดปกติของ ASD นั้นยังมีความไว(sensitivity) และความจาเพาะ(specificity) เพียงพอสาหรับลักษณะของโรคที่เป็น wide-ranging phenotype นักวิจัยจึงพยายามที่จะหาความสัมพันธ์ของปัจจัยเสี่ยง(risk factor) ต่างๆกับ ASD เพื่อที่หา biomarkers ที่มีความจาเพาะและความไวมากพอที่จะใช้ในการวินิจฉัยความผิดปกติและให้การรักษาอย่างเหมาะสมกบัลักษณธของแต่ละบุคคลและรักษาได้อย่างทันท่วงที เพราะปกติแล้ว ASD มักจะไม่แสดงอาการความผิดปกติออกมาจนกระทั่งอายุได้ประมาณ 2 ขวบ นั้นหมายความว่าเด็กมีการพัฒนาการทางระบบประสาทที่ผิดปกติไปแล้วนั่นเอง

ที่มาภาพ : http://www.nbcnews.com/health/kids-health/treating-infants-autism-may-eliminate-symptoms-n198671

 ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร

ความคิดเห็น

โพสต์ยอดนิยมจากบล็อกนี้

หลอดใส่เลือดมี่กี่ชนิด (tube เลือดมี่กี่ชนิด)

        หลาย ๆ ท่านอาจสงสัยนะครับว่าเวลามีนัดต้องไปพบแพทย์ และเมื่อถึงเวลาเจาะเลือด ทำไมถึงต้องเก็บเลือดเราไปทีละหลาย ๆ หลอดและในการนัดแต่ละครั้งก็มีการเจาะเลือดไปไม่เหมือนเดิมกับครั้งก่อน วันนี้เราจะมาทำความเข้าใจกันครับว่าหลอดใส่เลือดแต่ละแบบมีความแตกต่างกันอย่างไร         ปัจจุบันในทางการแพทย์หลอดสำหรับเก็บตัวอย่างเลือดนั้นถูกพัฒนามาหลายรูปแบบด้วยกัน เพื่อให้มีประสิทธิภาพสำหรับตรวจทางห้องปฏิบัติการรวมถึงระยะในการเก็บรักษาตัวอย่างเลือดให้มีความเหมาะสม และมีประสิทธิภาพสูงสุดตามวัตถุประสงค์ของการตรวจทางห้องปฏิบัติการครับ สำหรับในวันนี้จะพามาทำความรู้จักกับหลอดเลือดพื้นฐานที่ใช้ในการตรวจประจำของโรงพยาบาลโดยทั่วไปครับ  สิ่งที่อยู่ในหลอดเลือดแต่ละสี        สิ่งที่อยู่ข้างในหลอดเลือดสีต่าง ๆ คือ สารเคมีที่ป้องกันการแข็งตัวของเลือด (สารกันเลือดแข็ง) โดยในหลอดแต่ละสีก็จะมีสารกันเลือดแข็งคนละชนิดกันครับ ซึ่งสาเหตุที่ต้องใช้สารกันเลือดแข็งหลายชนิด ไม่สามารถใช้ชนิดเดียว หรือหลอดเดียวสำหรับารตรวจได้ทั้งหมดก็เพราะว่าสารกันเลือดแข็งตัวสามารถที่จะไปรบกวนในขั้นตอนการตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏ

โครงสร้างโปรตีน (Protein structure)

โครงสร้างโปรตีน (Protein structure)             โปรตีนคือสารชีวโมเลกุลขนาดใหญ่และมีโครงสร้างซับซ้อนเกิดจากหน่วยย่อยกรดอะมิโน (amino acid) จำนวนมากตั้งแต่หลักร้อยจนถึงหลักพันหน่วยมาต่อกันเกิดเป็นสายยาว (long chains) เรียกว่า polypeptide ซึ่งในสายหรือระหว่างสายของ polypeptide เองก็จะเกิดพันธะทางเคมีขึ้นได้ทำให้โปรตีนมีโครงสร้างที่แตกต่างกันออกไปและทำให้โปรตีนเองมีคุณสมบัติที่หลากหลายและโครงสร้างซับซ้อน             กรดอะมิโนเป็นหน่วยย่อย (monomer) ของโปรตีนซึ่งประกอบไปด้วยกรดอะมิโน 20 ชนิด โครงสร้างของกรดอะมิโนประกอบด้วย หมู่อะมิโน (NH 3 ) หมู่คาร์บอกซิล (COO - ) และหมู่ R หรือ side chain ที่จับอยู่กับ alpha carbon โดยกรดอะมิโนแต่ละชนิดจะมีโครงสร้างเหมือนกันจะแตกต่างกันเพียงแค่หมู่ R เท่านั้น กรดอะมิโนแต่ละตัวจะมีเชื่อมต่อกันโดยพันธะเพปไทด์ (peptide bond) ระหว่างหมู่คาร์บอกซิลและหมู่อะมิโน ดังนั้นสิ่งที่กำหนดคุณสมบัติของโปรตีน หน้าที่ของโปรตีน และโครงสร้างของโปรตีนก็คือ ชนิดของกรดอะมิโนในสายโปรตีน หรือหมู่ R ที่ตัวกำหนดชนิดของกรดอะมิโน และความผิดปกติที่เกิดขึ้นในสายโปนตีนที่ท

ความแตกต่างระหว่าง Leukemoid Reaction และ Chronic myeloid leukemia (CML)

***แก้ไขหน่วยในภาพ cell/ml เป็น cell/ul Leukemoid Reaction (LR) คือ ภาวะหนึ่งที่ร่างกายมีการสร้างเม็ดเลือดขาวออกมาในปริมาณมาก (>50,000 cell/ul) เพื่อตอบสนองต่อ ภาวะความผิดปกติบางอย่าง เช่นภาวะการติดเชื้ออย่างรุนแรง (severe infection)  เม็ดเลือดขาวที่เพิ่มขึ้นผิดปกติจำนวนมากจะเป็น mature cells  แต่ก็อาจพบเม็ดเลือดขาวระยะตัวอ่อนได้บ้างซึ่งการที่เราพบเม็ดเลือดตัวอ่อนในเลือดจะเรียกว่า Shift to the left  โดยเมื่อส่องดูเสมียร์เลือด (blood smear) ด้วยกล้องจุลทรรศน์แล้วจะพบว่ามีลักษณะที่คล้ายกับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Chronic myeloid leukemia (CML) แต่ก็มีลักษณะที่สามารถทำให้แยกออกจากกันได้ครับโดยการวินิจฉัย LR นั้นจะเป็น exclusion criteria ของมะเร็งเม็ดเลือดขาว CML เช่น ความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง เกร็ดเลือด และชนิดของเม็ดเลือดขาวตัวเต็มวัย หรือการเพิ่มขึ้นของค่า  Leukocyte alkaline phosphatase (LAP)  ใน LR Chronic myeloid leukemia (CML) เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวในสาย myeloid ชนิดเรื้องรัง โดยผู้ป่วย CML ส่วนใหญ่มีสาเหตุการเกิดโรคมาจากการกลายพันธ์ (mutation) ชนิด tran