ข้ามไปที่เนื้อหาหลัก

ออทิสติค (autism) คืออะไร : Autism Spectrum Disorder (ASD)

d ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ที่มาภาพ : http://theinspirationroom.com/daily/2009/treehouse-talk-about-autism/

             Autism spectrum disorder (ASD) หรือที่คนไทยคุ้นหูว่า ออทิสติค เป็นความผิดปกติ (syndrome) ในด้านการพัฒนาการทางระบบประสาท (neurodevelopment disorder) ที่ส่งผลให้เกิดลักษณะทางพฤติกรรมที่ผิดปกติ 3 ด้าน ได้แก่ ด้านสังคม (social interaction) ด้านภาษาและการสื่อสาร (language and communication) และ ด้านพฤติกรรมแบบซ้า (repetitive-restrictive behaviors) โดยช่วงระหว่างปี 1991 ถึง 1997 พบว่ามีความชุก(prevalence) ของโรคเพิ่มสูงมากถึง 556% โดยการเพิ่มขึ้นนี้สูงกว่าโรคมะเร็ง หรือว่า Down syndrome เสียอีก โดยความผิดปกติในกลุ่มของ ASD จะถูกแบ่งตามลักษณะทางพฤติกรรม 3 ด้านดังที่กล่าวไปข้างต้น โดย Diagnostic and Statistical Manual of mental disorder, Fourth Edition ,Text Revision (DSM-IV-TR) ได้มีแบ่ง ASD ออกเป็น 5 Subtype ดังนี้                  
                    1)autistic disorder หรือ classic autism
                    2)Asperger disorder
                    3)disintegrative disorder
                    4)PDD not otherwise specified
                    5)Rett syndrome

            แต่ปัจจุบัน DSM-V ได้เปลี่ยนหลักเกณฑ์ใหม่โดยการวินิจฉัยจะสรุปรวมกันทั้งหมดว่ามีความผิดปกติเป็น ASD ซึ่งจะอาศัยความผิดปกติพฤติกรรม 2 คือ ด้านสังคมทีถูกรวมกับด้านภาษาและการสื่อสารจัดเป็นความผิดปกติด้านเดียวกัน โดย ASD ที่ถูกจัดใหม่นี้จะมาจัดแยกกันโดยแบ่งระดับความรุนแรงเป็น 3 ระดับ การจัดให้ผู้ป่วยทั้งหมดถูกวินิจฉัยว่าเป็น ASDs เหมือนกันนั้นจะทาให้ง่ายในการกาหนดและเลือกกลุ่มตัวอย่างในการศึกษาทางด้าน ASDs ที่มีความซับซ้อนและมีความหลากหลายทางด้าน phenotype ส่วนกลไกลักษณะการเกิดความผิดปกตินี้มีปัจจัยที่เกี่ยวข้องมากมายทั้งทางด้านพันธุกรรม หรือสิ่งแวดล้อมล้วนส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางการพ มนาการของระบบประสาทได้ทั้งสิ้น ซึ่งนี้ก็ทาให้ ASDห เป็นความผิดปกติที่มีลักษณะการแสดงออกที่หลากหลาย (wide-ranging phenotype) และมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน และสาเหตุของ ASDs นั้นไม่ได้เกิดจากสาเหตุเพียงสาเหตุเดียว แต่เชื่อว่าความผิดปกตินี้มีหลายๆสาเหตุเกิดร่วมกันทั้งจากพันธุกรรม (genetic) อิพิเจเนติค (epigenetic) หรือ สิ่งแวดล้อม(environment factor) ยกเว้นความผิดปกติที่เรียกว่า Rett syndrome โดยปัจจุบันเป็นที่ทราบกันแล้วว่าเกิดจาก de novo mutation หรือ microdeletion ของ methyl-CpG-binding protein2 (MeCP2) gene บน Xq28 ปัจจุบันมีหลักฐานทางงานวิจัยมากมายที่บ่งบอกว่าปัจจัยทางด้านพันธุกรรมโดยมีหลายยีนที่มีความเกี่ยวข้องกัน(multiple genetic factor) น่าจะเป็นสาเหตุหลักที่ทาให้เกิดของ ASD

               ในช่วง 20 ปีที่ผ่านมาการเพิ่มขึ้นของอุบัติการ์ณ(incidence) ของ ASD เป็นที่น่าสนใจอย่างมาก โดยในอดีตนั้นเราจะพบคนเป็น ASD เพียง 2-5 จากประชากร 10,000 คน แต่ปัจจุบันเราสามารถพบคนที่เป็น ASD ได้1-2 คนจาก 1,000 คน ของ autistic disorder และ 6-10 คนจาก 1,000 คนสาหรับ subtype อื่นๆ นั้นแสดงให้เห็นว่าการวินิจฉัยและการรักษาความผิดปกติของ ASD นั้นยังมีความไว(sensitivity) และความจาเพาะ(specificity) เพียงพอสาหรับลักษณะของโรคที่เป็น wide-ranging phenotype นักวิจัยจึงพยายามที่จะหาความสัมพันธ์ของปัจจัยเสี่ยง(risk factor) ต่างๆกับ ASD เพื่อที่หา biomarkers ที่มีความจาเพาะและความไวมากพอที่จะใช้ในการวินิจฉัยความผิดปกติและให้การรักษาอย่างเหมาะสมกบัลักษณธของแต่ละบุคคลและรักษาได้อย่างทันท่วงที เพราะปกติแล้ว ASD มักจะไม่แสดงอาการความผิดปกติออกมาจนกระทั่งอายุได้ประมาณ 2 ขวบ นั้นหมายความว่าเด็กมีการพัฒนาการทางระบบประสาทที่ผิดปกติไปแล้วนั่นเอง

ที่มาภาพ : http://www.nbcnews.com/health/kids-health/treating-infants-autism-may-eliminate-symptoms-n198671

 ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร

ความคิดเห็น

โพสต์ยอดนิยมจากบล็อกนี้

หลอดใส่เลือดมี่กี่ชนิด (tube เลือดมี่กี่ชนิด)

        หลาย ๆ ท่านอาจสงสัยนะครับว่าเวลามีนัดต้องไปพบแพทย์ และเมื่อถึงเวลาเจาะเลือด ทำไมถึงต้องเก็บเลือดเราไปทีละหลาย ๆ หลอดและในการนัดแต่ละครั้งก็มีการเจาะเลือดไปไม่เหมือนเดิมกับครั้งก่อน วันนี้เราจะมาทำความเข้าใจกันครับว่าหลอดใส่เลือดแต่ละแบบมีความแตกต่างกันอย่างไร         ปัจจุบันในทางการแพทย์หลอดสำหรับเก็บตัวอย่างเลือดนั้นถูกพัฒนามาหลายรูปแบบด้วยกัน เพื่อให้มีประสิทธิภาพสำหรับตรวจทางห้องปฏิบัติการรวมถึงระยะในการเก็บรักษาตัวอย่างเลือดให้มีความเหมาะสม และมีประสิทธิภาพสูงสุดตามวัตถุประสงค์ของการตรวจทางห้องปฏิบัติการครับ สำหรับในวันนี้จะพามาทำความรู้จักกับหลอดเลือดพื้นฐานที่ใช้ในการตรวจประจำของโรงพยาบาลโดยทั่วไปครับ  สิ่งที่อยู่ในหลอดเลือดแต่ละสี        สิ่งที่อยู่ข้างในหลอดเลือดสีต่าง ๆ คือ สารเคมีที่ป้องกันการแข็งตัวของเลือด (สารกันเลือดแข็ง) โดยในหลอดแต่ละสีก็จะมีสารกันเลือดแข็งคนละชนิดกันครับ ซึ่งสาเหตุที่ต้องใช้สารกันเลือดแข็งหลายชนิด ไม่สามารถใช้ชนิดเดียว หรือหลอดเดียวสำหรับารตรวจได้ทั้งหมดก็เพราะว่าส...

DNA ตอนที่ 1 : DNA คืออะไร และโครงสร้างของ DNA

สารพันธุกรรม (genetic materials) ห มายถึงสารที่ทำหน้าที่เก็บข้อมูลพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทั้งสิ่งมีชีวิตระดับโปรคาริโอต (prokaryote) และยูคาริโอต (eukaryote) โดยสารพันธุกรรมประกอบด้วย ดีเอ็นเอ (deoxyribonucleic acid หรือ DNA) และอาร์เอ็นเอ (ribonucleic acid หรือ RNA) การเก็บรักษาข้อมูลพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตเกิดจากการเรียงลำดับของหน่อยย่อยที่สุดของ DNA และ RNA อย่างเป็นระเบียบและมีความหมาย ซึ่งหน่อยย่อยของดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอเราเรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (nucleotide) สิ่งมีชีวิตจะทำการแปลรหัสข้อมูลนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ออกมาเป็นโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่าง ๆ ของเซลล์หรือร่างกายของสิ่งมีชีวิตต่อไปผ่านการทำงานร่วมกันตั้งแต่ DNA RNA ไปจนถึงขั้นตอนการสั่งเคราะห์โปรตีน อย่างไรก็ตามสิ่งมีชีวิตบางประเภทจะเก็บข้อมูลพื้นฐานของตัวเองในรูปแบบของ RNA เท่านั้น เช่นไวรัสในกลุ่มรีโทรไวรัส หรือที่เรารู้จักกันดีก็คือไวรัสโควิด ภาพที่ 1 แสดงโครงสร้างจำลองของ DNA ที่มาภาพ : http://becuo.com/red-dna-wallpaper   DNA (deoxyribonucleic acid )                  D...

ความแตกต่างระหว่าง Leukemoid Reaction และ Chronic myeloid leukemia (CML)

***แก้ไขหน่วยในภาพ cell/ml เป็น cell/ul Leukemoid Reaction (LR) คือ ภาวะหนึ่งที่ร่างกายมีการสร้างเม็ดเลือดขาวออกมาในปริมาณมาก (>50,000 cell/ul) เพื่อตอบสนองต่อ ภาวะความผิดปกติบางอย่าง เช่นภาวะการติดเชื้ออย่างรุนแรง (severe infection)  เม็ดเลือดขาวที่เพิ่มขึ้นผิดปกติจำนวนมากจะเป็น mature cells  แต่ก็อาจพบเม็ดเลือดขาวระยะตัวอ่อนได้บ้างซึ่งการที่เราพบเม็ดเลือดตัวอ่อนในเลือดจะเรียกว่า Shift to the left  โดยเมื่อส่องดูเสมียร์เลือด (blood smear) ด้วยกล้องจุลทรรศน์แล้วจะพบว่ามีลักษณะที่คล้ายกับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Chronic myeloid leukemia (CML) แต่ก็มีลักษณะที่สามารถทำให้แยกออกจากกันได้ครับโดยการวินิจฉัย LR นั้นจะเป็น exclusion criteria ของมะเร็งเม็ดเลือดขาว CML เช่น ความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง เกร็ดเลือด และชนิดของเม็ดเลือดขาวตัวเต็มวัย หรือการเพิ่มขึ้นของค่า  Leukocyte alkaline phosphatase (LAP)  ใน LR Chronic myeloid leukemia (CML) เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวในสาย myeloid ชนิดเรื้องรัง โดยผู้ป่วย CML ส่วนใหญ่มีสาเหตุการเกิดโรคมาจากการกลายพั...