ข้ามไปที่เนื้อหาหลัก

ออทิสติค (autism) คืออะไร : Autism Spectrum Disorder (ASD)

d ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ที่มาภาพ : http://theinspirationroom.com/daily/2009/treehouse-talk-about-autism/

             Autism spectrum disorder (ASD) หรือที่คนไทยคุ้นหูว่า ออทิสติค เป็นความผิดปกติ (syndrome) ในด้านการพัฒนาการทางระบบประสาท (neurodevelopment disorder) ที่ส่งผลให้เกิดลักษณะทางพฤติกรรมที่ผิดปกติ 3 ด้าน ได้แก่ ด้านสังคม (social interaction) ด้านภาษาและการสื่อสาร (language and communication) และ ด้านพฤติกรรมแบบซ้า (repetitive-restrictive behaviors) โดยช่วงระหว่างปี 1991 ถึง 1997 พบว่ามีความชุก(prevalence) ของโรคเพิ่มสูงมากถึง 556% โดยการเพิ่มขึ้นนี้สูงกว่าโรคมะเร็ง หรือว่า Down syndrome เสียอีก โดยความผิดปกติในกลุ่มของ ASD จะถูกแบ่งตามลักษณะทางพฤติกรรม 3 ด้านดังที่กล่าวไปข้างต้น โดย Diagnostic and Statistical Manual of mental disorder, Fourth Edition ,Text Revision (DSM-IV-TR) ได้มีแบ่ง ASD ออกเป็น 5 Subtype ดังนี้                  
                    1)autistic disorder หรือ classic autism
                    2)Asperger disorder
                    3)disintegrative disorder
                    4)PDD not otherwise specified
                    5)Rett syndrome

            แต่ปัจจุบัน DSM-V ได้เปลี่ยนหลักเกณฑ์ใหม่โดยการวินิจฉัยจะสรุปรวมกันทั้งหมดว่ามีความผิดปกติเป็น ASD ซึ่งจะอาศัยความผิดปกติพฤติกรรม 2 คือ ด้านสังคมทีถูกรวมกับด้านภาษาและการสื่อสารจัดเป็นความผิดปกติด้านเดียวกัน โดย ASD ที่ถูกจัดใหม่นี้จะมาจัดแยกกันโดยแบ่งระดับความรุนแรงเป็น 3 ระดับ การจัดให้ผู้ป่วยทั้งหมดถูกวินิจฉัยว่าเป็น ASDs เหมือนกันนั้นจะทาให้ง่ายในการกาหนดและเลือกกลุ่มตัวอย่างในการศึกษาทางด้าน ASDs ที่มีความซับซ้อนและมีความหลากหลายทางด้าน phenotype ส่วนกลไกลักษณะการเกิดความผิดปกตินี้มีปัจจัยที่เกี่ยวข้องมากมายทั้งทางด้านพันธุกรรม หรือสิ่งแวดล้อมล้วนส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางการพ มนาการของระบบประสาทได้ทั้งสิ้น ซึ่งนี้ก็ทาให้ ASDห เป็นความผิดปกติที่มีลักษณะการแสดงออกที่หลากหลาย (wide-ranging phenotype) และมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน และสาเหตุของ ASDs นั้นไม่ได้เกิดจากสาเหตุเพียงสาเหตุเดียว แต่เชื่อว่าความผิดปกตินี้มีหลายๆสาเหตุเกิดร่วมกันทั้งจากพันธุกรรม (genetic) อิพิเจเนติค (epigenetic) หรือ สิ่งแวดล้อม(environment factor) ยกเว้นความผิดปกติที่เรียกว่า Rett syndrome โดยปัจจุบันเป็นที่ทราบกันแล้วว่าเกิดจาก de novo mutation หรือ microdeletion ของ methyl-CpG-binding protein2 (MeCP2) gene บน Xq28 ปัจจุบันมีหลักฐานทางงานวิจัยมากมายที่บ่งบอกว่าปัจจัยทางด้านพันธุกรรมโดยมีหลายยีนที่มีความเกี่ยวข้องกัน(multiple genetic factor) น่าจะเป็นสาเหตุหลักที่ทาให้เกิดของ ASD

               ในช่วง 20 ปีที่ผ่านมาการเพิ่มขึ้นของอุบัติการ์ณ(incidence) ของ ASD เป็นที่น่าสนใจอย่างมาก โดยในอดีตนั้นเราจะพบคนเป็น ASD เพียง 2-5 จากประชากร 10,000 คน แต่ปัจจุบันเราสามารถพบคนที่เป็น ASD ได้1-2 คนจาก 1,000 คน ของ autistic disorder และ 6-10 คนจาก 1,000 คนสาหรับ subtype อื่นๆ นั้นแสดงให้เห็นว่าการวินิจฉัยและการรักษาความผิดปกติของ ASD นั้นยังมีความไว(sensitivity) และความจาเพาะ(specificity) เพียงพอสาหรับลักษณะของโรคที่เป็น wide-ranging phenotype นักวิจัยจึงพยายามที่จะหาความสัมพันธ์ของปัจจัยเสี่ยง(risk factor) ต่างๆกับ ASD เพื่อที่หา biomarkers ที่มีความจาเพาะและความไวมากพอที่จะใช้ในการวินิจฉัยความผิดปกติและให้การรักษาอย่างเหมาะสมกบัลักษณธของแต่ละบุคคลและรักษาได้อย่างทันท่วงที เพราะปกติแล้ว ASD มักจะไม่แสดงอาการความผิดปกติออกมาจนกระทั่งอายุได้ประมาณ 2 ขวบ นั้นหมายความว่าเด็กมีการพัฒนาการทางระบบประสาทที่ผิดปกติไปแล้วนั่นเอง

ที่มาภาพ : http://www.nbcnews.com/health/kids-health/treating-infants-autism-may-eliminate-symptoms-n198671

 ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร
ออทิสติค(autism) คืออะไร

ความคิดเห็น

โพสต์ยอดนิยมจากบล็อกนี้

หลอดใส่เลือดมี่กี่ชนิด (tube เลือดมี่กี่ชนิด)

        หลาย ๆ ท่านอาจสงสัยนะครับว่าเวลามีนัดต้องไปพบแพทย์ และเมื่อถึงเวลาเจาะเลือด ทำไมถึงต้องเก็บเลือดเราไปทีละหลาย ๆ หลอดและในการนัดแต่ละครั้งก็มีการเจาะเลือดไปไม่เหมือนเดิมกับครั้งก่อน วันนี้เราจะมาทำความเข้าใจกันครับว่าหลอดใส่เลือดแต่ละแบบมีความแตกต่างกันอย่างไร         ปัจจุบันในทางการแพทย์หลอดสำหรับเก็บตัวอย่างเลือดนั้นถูกพัฒนามาหลายรูปแบบด้วยกัน เพื่อให้มีประสิทธิภาพสำหรับตรวจทางห้องปฏิบัติการรวมถึงระยะในการเก็บรักษาตัวอย่างเลือดให้มีความเหมาะสม และมีประสิทธิภาพสูงสุดตามวัตถุประสงค์ของการตรวจทางห้องปฏิบัติการครับ สำหรับในวันนี้จะพามาทำความรู้จักกับหลอดเลือดพื้นฐานที่ใช้ในการตรวจประจำของโรงพยาบาลโดยทั่วไปครับ  สิ่งที่อยู่ในหลอดเลือดแต่ละสี        สิ่งที่อยู่ข้างในหลอดเลือดสีต่าง ๆ คือ สารเคมีที่ป้องกันการแข็งตัวของเลือด (สารกันเลือดแข็ง) โดยในหลอดแต่ละสีก็จะมีสารกันเลือดแข็งคนละชนิดกันครับ ซึ่งสาเหตุที่ต้องใช้สารกันเลือดแข็งหลายชนิด ไม่สามารถใช้ชนิดเดียว หรือหลอดเดียวสำหรับารตรวจได้ทั้งหมดก็เพราะว่าสารกันเลือดแข็งตัวสามารถที่จะไปรบกวนในขั้นตอนการตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏ

การงดน้ำ และอาหารก่อนเจาะเลือดทำอย่างไร

การงดน้ำ และอาหารก่อนเจาะเลือด (Fasting before blood tests)           ในปัจจุบันการตรวจเลือดเป็นวิธีพื้นฐานทางการแพทย์ที่จะใช้ในการวินิจฉัย ประเมิน และติดตามการรักษาโรค   ซึ่งในการตรวจเลือดบางรายการเช่น น้ำตาลและไขมันนั้น สารอาหารที่ถูกดูดซึมเข้าสู่กระแสเลือดจะทำให้ค่าการตรวจเลือดผิดพลาดได้ จึงจำเป็นที่จะต้องทำการงดน้ำ และอาหารข้ามคืนก่อนที่จะดำเนินการเจาะเลือดเพื่อตรวจในห้องปฏิบัติการ   โดยคำถามที่มักพบสำหรับผู้ป่วยที่อาจไม่ทราบมาก่อนว่าต้องงดอย่างไร ระยะเวลาเท่าไหร่ ทำไมบางครั้งอดในระยะเวลาที่ไม่เท่ากัน หรือบางครั้งไม่ต้องอดอาหารเลย ซึ่งทั้งหมดมีคำตอบให้ในบทความนี้ครับ           วิธีปฏิบัติสำหรับการงดน้ำ และอาหารก่อนเจาะเลือด           การอด หรืองดอาหาร หมายถึงห้ามกินอาหารชนิดใด ๆ เลย รวมถึงลูกอม น้ำหวาน น้ำผลไม้ กาแฟ และอื่นๆ ที่มีรสชาติ สิ่งเดียวที่สามารถทานได้คือ น้ำเปล่า เท่านั้นครับ เพราะสารอาหารเหล่านี้จะไปรบกวนการตรวจ และอาจทำให้ผลการวิเคราะห์ผิดพลาดไป ส่งผลต่อการวินิจฉัย และการรักษาโดยตรงครับ เพราะฉะนั้นต้องปฏิบัติตามหลักการอย่างถูกต้องนะค

โครงสร้างโปรตีน (Protein structure)

โครงสร้างโปรตีน (Protein structure)             โปรตีนคือสารชีวโมเลกุลขนาดใหญ่และมีโครงสร้างซับซ้อนเกิดจากหน่วยย่อยกรดอะมิโน (amino acid) จำนวนมากตั้งแต่หลักร้อยจนถึงหลักพันหน่วยมาต่อกันเกิดเป็นสายยาว (long chains) เรียกว่า polypeptide ซึ่งในสายหรือระหว่างสายของ polypeptide เองก็จะเกิดพันธะทางเคมีขึ้นได้ทำให้โปรตีนมีโครงสร้างที่แตกต่างกันออกไปและทำให้โปรตีนเองมีคุณสมบัติที่หลากหลายและโครงสร้างซับซ้อน             กรดอะมิโนเป็นหน่วยย่อย (monomer) ของโปรตีนซึ่งประกอบไปด้วยกรดอะมิโน 20 ชนิด โครงสร้างของกรดอะมิโนประกอบด้วย หมู่อะมิโน (NH 3 ) หมู่คาร์บอกซิล (COO - ) และหมู่ R หรือ side chain ที่จับอยู่กับ alpha carbon โดยกรดอะมิโนแต่ละชนิดจะมีโครงสร้างเหมือนกันจะแตกต่างกันเพียงแค่หมู่ R เท่านั้น กรดอะมิโนแต่ละตัวจะมีเชื่อมต่อกันโดยพันธะเพปไทด์ (peptide bond) ระหว่างหมู่คาร์บอกซิลและหมู่อะมิโน ดังนั้นสิ่งที่กำหนดคุณสมบัติของโปรตีน หน้าที่ของโปรตีน และโครงสร้างของโปรตีนก็คือ ชนิดของกรดอะมิโนในสายโปรตีน หรือหมู่ R ที่ตัวกำหนดชนิดของกรดอะมิโน และความผิดปกติที่เกิดขึ้นในสายโปนตีนที่ท