MedTechX

ยีน BRCA1 และ BRCA2 คืออะไร? BRCA1 (ย่อมาจาก BReast CAncer gene 1) และ BRCA2 ( ย่อมาจาก BReast CAncer gene 2) เป็นยีนที่ทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่ช่วยซ่อมแซมความเสียหายของดีเอ็นเอ โดยเราทุกคนมียีนทั้งสองชนิดนี้อย่างละสองชุดซึ่งได้รับจากพ่อและแม่อย่างละชุด ผู้ที่ได้รับการถ่ายทอดการเปลี่ยนแปลงของยีน (mutation หรือ pathogenic variant) ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อการเกิดมะเร็งหลายชนิด โดยเฉพาะมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่อมะเร็งชนิดอื่น ๆ ด้วย ผู้ที่มียีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ผิดปกติมักจะมีแนวโน้มเกิดมะเร็งในวัยที่อายุน้อยกว่าผู้ที่ไม่มียีนผิดปกติชนิดนี้ โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่ได้รับยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว มักจะยังมียีนอีกหนึ่งชุดที่เป็นปกติจากอีกฝ่ายหนึ่ง ซึ่งยีนชุดปกตินี้เพียงพอที่จะช่วยปกป้องเซลล์ไม่ให้กลายเป็นมะเร็งได้ อย่างไรก็ตาม ยีนปกตินี้อาจเกิดการเปลี่ยนแปลงหรือสูญเสียไปในช่วงชีวิตของบุคคลหนึ่ง ซึ่งเราเรียกการเปลี่ยนแปลงเช่นนี้ว่า somatic alteration (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายหลัง ไม่ใช่จากการถ่ายทอดทาง...

Chromosome Array (Chromosomal Microarray Analysis: CMA)     เทคนิคการตรวจโครโมรโซมอาร์เรย์ หรือ Chromosome Array (CMA) เป็นเทคนิคทางพันธุศาสตร์ระดับสูงที่กลายเป็นมาตรฐานหลักในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีการแบบดั้งเดิม CMA ได้รับการพัฒนาในช่วงปลายทศวรรษ 1990 และในช่วงต้นทศวรรษที่ 21 ได้เข้ามาแทนที่ Karyotyping อย่างรวดเร็วในฐานะ เครื่องมือวินิจฉัยทางพันธุกรรมขั้นต้น (First-tier diagnostic test) สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะพัฒนาการช้า/ปัญญาอ่อน (Developmental Delay/Intellectual Disability), ภาวะออทิซึม (Autism Spectrum Disorder), หรือความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง (Multiple Congenital Anomalies) ที่ไม่ทราบสาเหตุ หลักการ Chromosomal Microarray Analysis (CMA) หรือเรียกอีกอย่างว่า Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) เป็นเทคโนโลยีที่ใช้วิเคราะห์ ปริมาณสำเนาของสารพันธุกรรม (Copy Number Variations: CNVs) ทั่วทั้งจีโนม (Genome) โดยเฉพาะอย่างยิ่งการขาดหาย (Deletion) หรือการเพิ่มขึ้น (Duplication) ของชิ้นส่วน DNA ขนาดเล็ก ซึ่งเทคนิคดั้งเดิมอย่าง...

เชื้อแอนแทรกซ์คืออะไร? เชื้อแอนแทรกซ์ (Anthrax) เป็นโรคติดต่อร้ายแรงที่เกิดจากแบคทีเรีย Bacillus anthracis ซึ่งสามารถพบได้ในดินและสัตว์กินพืช เช่น วัว ควาย แพะ แกะ เป็นต้น โรคนี้สามารถติดต่อสู่คนได้ผ่านทางการสัมผัสกับสัตว์ป่วยหรือผลิตภัณฑ์จากสัตว์ที่ปนเปื้อนเชื้อแอนแทรกซ์, การหายใจเอาสปอร์ของเชื้อเข้าไป, หรือการรับประทานเนื้อสัตว์ที่ปนเปื้อนเชื้อ อาการของโรค อาการของโรคแอนแทรกซ์จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับช่องทางการรับเชื้อ โดยทั่วไปมี 3 รูปแบบหลัก: แอนแทรกซ์ทางผิวหนัง: เป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุด โดยจะเริ่มจากตุ่มเล็ก ๆ ที่ไม่เจ็บปวด จากนั้นจะกลายเป็นแผลพุพองและตกสะเก็ดสีดำคล้ายถ่าน แอนแทรกซ์ทางการหายใจ: เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด เริ่มต้นด้วยอาการคล้ายไข้หวัดใหญ่ เช่น มีไข้ ไอ เจ็บคอ จากนั้นจะมีอาการหายใจลำบากและช็อกในที่สุด แอนแทรกซ์ทางระบบทางเดินอาหาร: เกิดจากการรับประทานเนื้อสัตว์ที่ปนเปื้อนเชื้อ ทำให้มีอาการปวดท้อง อาเจียน ท้องเสีย และอาจมีเลือดออกในทางเดินอาหาร การป้องกันและรักษา การป้องกันโรคแอนแทรกซ์ทำได้โดย: หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสัตว์ป่วยหรือตายโดยไม่ทราบสาเหตุ สวมอุปกรณ์ป้องกั...

นาฬิกาชีวภาพ (Biological Clock) คุณเคยสงสัยไหมว่าทำไมคนเราถึงรู้สึกง่วงได้ในเวลาเดิมๆ ทุกวัน หรือทำไมร่างกายของเราถึงทำงานได้ดีที่สุดในช่วงเวลาที่แตกต่างกันครับ? คำตอบนั้นอยู่ที่ "นาฬิกาชีวภาพ" (Biological Clock) ซึ่งเป็นระบบภายในร่างกายที่ควบคุมจังหวะการทำงานต่าง ๆ ให้เป็นไปตามธรรมชาติทุกๆ วันนั้นเองครับ นาฬิกาชีวภาพคืออะไร? นาฬิกาชีวภาพคือระบบควบคุมภายในร่างกายที่ทำหน้าที่เหมือนนาฬิกาให้กับตัวเราครับ สิ่งนี้จะคอยกำหนดจังหวะการทำงานของร่างกายเราตลอด 24 ชั่วโมง หรือที่เรียกว่า "จังหวะเซอร์คาเดียน" (Circadian Rhythm) โดยนาฬิกาชีวภาพนี้ควบคุมการทำงานต่างๆ เช่น: การนอนหลับและการตื่น: กำหนดเวลาที่เราจะรู้สึกง่วงและตื่นตัว การหลั่งฮอร์โมน: ควบคุมการหลั่งฮอร์โมนต่างๆ เช่น เมลาโทนิน (ฮอร์โมนการนอนหลับ) และคอร์ติซอล (ฮอร์โมนความเครียด) อุณหภูมิร่างกาย: ควบคุมอุณหภูมิร่างกายให้เปลี่ยนแปลงไปตามช่วงเวลา การย่อยอาหาร: ควบคุมการทำงานของระบบย่อยอาหาร นาฬิกาชีวภาพทำงานอย่างไร? นาฬิกาชีวภาพหลักอยู่ในสมองส่วนที่เรียกว่า "สุปราไคแอสมาติก นิวเคลียส" (Suprachiasmatic Nucleus...

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา เทรนด์การดูแลสุขภาพเชิงลึกหรือ wellness ได้รับความนิยมอย่างมากครับ โดยเฉพาะแนวทางที่มุ่งเน้นการฟื้นฟูในระดับเซลล์ และหนึ่งในสารชีวโมเลกุลที่ถูกพูดถึงอย่างแพร่หลายในวงการนี้คือ NAD หรือ Nicotinamide Adenine Dinucleotide ซึ่งเป็นโคเอนไซม์ที่มีบทบาทสำคัญต่อการผลิตพลังงานในเซลล์ การซ่อมแซมดีเอ็นเอ และกระบวนการชะลอวัยในเซลล์ของเราเองครับ วันนี้เราจะมาทำความรู้จัก NAD กันครับ NAD คืออะไร? NAD เป็นโคเอนไซม์ที่มีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย มีบทบาทสำคัญในกระบวนการเมตาบอลิซึม โดยช่วยขนส่งอิเล็กตรอนในการสร้างพลังงานจากอาหารที่เรากิน นอกจากนี้ NAD ยังเกี่ยวข้องกับการกระตุ้นโปรตีนกลุ่ม sirtuins ซึ่งมีบทบาทในการยืดอายุของเซลล์ และส่งผลต่อการชะลอความเสื่อมของร่างกาย NAD+ กับการดูแลสุขภาพเชิงลึก ในปัจจุบัน NAD ได้รับความสนใจในฐานะ โมเลกุลแห่งการฟื้นฟู ที่มีศักยภาพในการช่วยให้ร่างกายฟื้นตัวจากความเครียด ภาวะอักเสบ และแม้แต่ภาวะเสื่อมของสมอง มีผลิตภัณฑ์เสริมอาหารหลายชนิดที่มีเป้าหมายเพื่อเพิ่มระดับ NAD เช่น NAD+ IV therapy , nicotinamide riboside (NR) และ nicotinamide monon...

อาการบ้านหมุน (Vertigo) " ทำความรู้จักอาการบ้านหมุน: สาเหตุ อาการ และแนวทางการรักษา" อาการบ้านหมุน (Vertigo) เป็นอาการเวียนศีรษะที่ทำให้รู้สึกเหมือนสิ่งรอบตัวกำลังหมุนหรือเคลื่อนที่ ทั้งที่ความจริงแล้วยังอยู่กับที่ อาการนี้มักทำให้เสียสมดุล เดินลำบาก และอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย เช่น คลื่นไส้ อาเจียน หรือหูอื้อ อาการบ้านหมุนไม่ใช่โรคแต่เป็นอาการที่เกิดจากความผิดปกติของระบบการทรงตัวในหูชั้นในหรือระบบประสาท สาเหตุของอาการบ้านหมุน อาการบ้านหมุนเกิดจากหลายปัจจัย โดยสาเหตุที่พบบ่อย ได้แก่: โรคตะกอนหินปูนในหูชั้นในหลุด (BPPV - Benign Paroxysmal Positional Vertigo) เกิดจากผลึกแคลเซียมในหูชั้นในเคลื่อนที่ผิดตำแหน่ง ทำให้เกิดอาการเวียนศีรษะเมื่อเปลี่ยนท่าทางอย่างรวดเร็ว เช่น ล้มตัวลงนอนหรือเงยหน้า โรคน้ำในหูไม่เท่ากัน (Meniere’s Disease) มีของเหลวสะสมในหูชั้นในมากผิดปกติ ทำให้เกิดอาการเวียนศีรษะรุนแรง หูอื้อ และสูญเสียการได้ยินเป็นระยะ อาการอักเสบของเส้นประสาทหูชั้นใน (Vestibular Neuritis/Labyrinthitis) มักเกิดจากการติดเชื้อไวรัส ทำให้เส้นประสาทควบคุมสมดุลอักเสบ ส่งผลให้เกิดอาการเวียนศีร...

  Digital PCR และหลักการตรวจ NIPT Digital PCR (dPCR) เป็นเทคนิคที่พัฒนามาจาก Polymerase Chain Reaction (PCR) แบบดั้งเดิม โดยมีความสามารถในการตรวจจับและวัดปริมาณกรดนิวคลีอิก (DNA หรือ RNA) ได้อย่างแม่นยำและละเอียดกว่าการทำ quantitative PCR (qPCR) เทคนิคนี้เหมาะสำหรับการวิเคราะห์ตัวอย่างที่มีปริมาณน้อย หรือมีเป้าหมายที่ต้องการวัดอยู่ในระดับต่ำมาก หนึ่งในการประยุกต์ใช้ที่สำคัญของ dPCR คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์แบบไม่รุกล้ำ หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) หลักการทำงานของ Digital PCR Digital PCR มีหลักการทำงานโดยการแบ่งตัวอย่าง DNA หรือ cDNA ออกเป็นจำนวนมากของไมโครรีแอคชัน (microreaction) หรือดรอปเล็ต (droplet) แต่ละรีแอคชันจะทำปฏิกิริยา PCR แยกจากกันเป็นอิสระ และมีเพียง DNA เป้าหมายเดียวในแต่ละรีแอคชัน ผลลัพธ์จะถูกวิเคราะห์แบบไบนารี (Binary Analysis) คือ มีสัญญาณ (positive) หรือไม่มีสัญญาณ (negative) จากนั้นใช้สถิติ Poisson ในการคำนวณปริมาณของ DNA เป้าหมายที่แท้จริง หลักการตรวจ NIPT ด้วย Digital PCR NIPT อาศัยการตรวจสอบเซลล์ฟรี DNA (cfDNA) ที่อยู่ในกระแสเลือดข...