การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing คืออะไร?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) การตรวจทางเลือกที่ปลอดภัยและแม่นยำสำหรับหญิงตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดบุตรมีความสำคัญอย่างมากในการดูแลสุขภาพของทารกในครรภ์ และการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นหนึ่งในวิธีที่ทันสมัยและมีความแม่นยำสูงมากและได้รับความนิยมในการตรวจคัดกรองปัจจุบัน โดยสามารถช่วยระบุความผิดปกติของโครโมโซมของทารกได้อย่างปลอดภัยโดยไม่ได้ทำให้เกิดอันตราย (invasive) เหมือนกับการการตรวจแบบดั้งเดิม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS, chorionic villus sampling) 

หลักการทำงานของ NIPT เป็นการวิเคราะห์ DNA ของทารกที่ปนเปื้อนอยู่ในกระแสเลือดของมารดา (cell-free fetal DNA หรือ cfDNA) โดยใช้เทคนิคการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่มีความแม่นยำสูง เช่น การหาลำดับเบสของ DNA (Next-Generation Sequencing; NGS) หรือการใช้เทคนิค PCR (Polymerase Chain Reaction) เพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารก หากมีความผิดปกติ เช่น โครโมโซมเกินหรือขาด ระบบสามารถตรวจจับได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำ

ความผิดปกติที่สามารถตรวจพบได้

• กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21)

• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (Trisomy 18)

• กลุ่มอาการพาทัวร์ (Trisomy 13)

• ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น Monosomy X (Turner Syndrome), Klinefelter Syndrome (XXY)

ข้อดีของ NIPT

• ปลอดภัย: ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร เนื่องจากเป็นการเก็บตัวอย่างเลือดของมารดาเท่านั้น

• แม่นยำสูง: มีความไว (sensitivity) และความจำเพาะ (specificity) สูงกว่าการตรวจคัดกรองแบบดั้งเดิม เช่น Quad test

• สามารถตรวจได้เร็ว: สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9-10 สัปดาห์ขึ้นไป

ข้อจำกัดของ NIPT

• ไม่สามารถยืนยันผลได้ 100% หากพบความผิดปกติ จำเป็นต้องยืนยันผลด้วยการตรวจแบบที่มีความเสี่ยง เช่น การเจาะน้ำคร่ำ

• ตรวจพบเฉพาะความผิดปกติของโครโมโซมหลักๆ ไม่สามารถระบุความผิดปกติของยีนเดี่ยว (single gene disorders) ได้

• ค่าใช้จ่ายสูงกว่าการตรวจคัดกรองทั่วไป

สรุป NIPT เป็นทางเลือกที่มีความปลอดภัยและแม่นยำในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมของทารก ซึ่งช่วยให้หญิงตั้งครรภ์สามารถวางแผนการดูแลสุขภาพของลูกน้อยได้อย่างเหมาะสม อย่างไรก็ตาม หากพบความผิดปกติ ควรปรึกษาแพทย์และพิจารณาการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลอย่างถูกต้อง


#NIPT #การตรวจ NIPT #ดาวน์ซินโดรม #ตรวจโครโมโซม #ตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์