MedTechX

การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (Complete Blood Count - CBC) เป็นหนึ่งในการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ใช้กันอย่างแพร่หลายเป็นพื้นฐานการตรวจเบื้องต้นเลยทีเดียวครับ โดยผลตรวจ CBC นี้จะถูกนำมาใช้เพื่อประเมินสุขภาพโดยรวมของเรา การคัดกรองภาวะโลหิตจาง การติดเชื้อ และโรคเกี่ยวกับเลือดอื่น ๆ ดังนั้นการแปลผล CBC อย่างถูกต้องจะช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยและติดตามอาการของโรคได้อย่างแม่นยำ ในบทความนี้เราจะอธิบายองค์ประกอบหลักของการตรวย CBC และความหมายของค่าที่ตรวจพบกันครับ องค์ประกอบหลักของการตรวจ CBC และการแปลผล การตรวจ CBC ประกอบด้วยค่าพื้นฐานหลักที่สำคัญ ได้แก่ 1. เม็ดเลือดแดง (Red Blood Cells - RBCs) เม็ดเลือดแดงมีหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังเนื้อเยื่อต่าง ๆ ในร่างกาย ค่าที่สำคัญที่ใช้ประเมินเม็ดเลือดแดง ได้แก่: ปริมาณของเม็ดเลือดแดง (RBC count): ค่าปกติในเพศชายประมาณ 4.7-6.1 ล้านเซลล์/ไมโครลิตร และในเพศหญิง 4.2-5.4 ล้านเซลล์/ไมโครลิตร ค่าที่ต่ำอาจบ่งบอกถึงภาวะโลหิตจาง ในขณะที่ค่าที่สูงอาจสัมพันธ์กับภาวะขาดน้ำหรือโรคไขกระดูก ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin - Hgb): เป็นโปรตีนในเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที...

โรคดาวน์ซินโดรม ความเข้าใจในทุกมิติ โรคดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นหนึ่งในภาวะทางพันธุกรรมที่ได้รับความสนใจมากที่สุด เนื่องจากส่งผลกระทบต่อชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวในหลายมิติ ดาวน์ซินโดรมเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดกลายเป็น 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46 แท่ง ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทางร่างกาย สติปัญญา และสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วย โรคนี้เป็นภาวะที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มความผิดปกติของโครโมโซม และมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 700 ของทารกแรกเกิด นั่นหมายความว่า ในทุก ๆ ปีจะมีเด็กที่เกิดมาพร้อมภาวะนี้จำนวนไม่น้อย ซึ่งทำให้ความเข้าใจและการสนับสนุนจากครอบครัวและสังคมมีความสำคัญอย่างยิ่ง ในบทความนี้ เราจะพาคุณไปสำรวจทุกแง่มุมของโรคดาวน์ซินโดรม ตั้งแต่สาเหตุ อาการ ไปจนถึงแนวทางการดูแลและการส่งเสริมคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเพื่อให้พวกเขาสามารถดำรงชีวิตได้อย่างมีคุณค่าและมีความสุข สาเหตุและพันธุกรรม โรคดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งแบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก ได้แก่: Trisomy 21 (พบ 95% ของผู้ป่วย) – เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั...

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) การตรวจทางเลือกที่ปลอดภัยและแม่นยำสำหรับหญิงตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดบุตรมีความสำคัญอย่างมากในการดูแลสุขภาพของทารกในครรภ์ และการตรวจ  NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นหนึ่งในวิธีที่ทันสมัยและมีความแม่นยำสูงมากและได้รับความนิยมในการตรวจคัดกรองปัจจุบัน โดยสามารถช่วยระบุความผิดปกติของโครโมโซมของทารกได้อย่างปลอดภัยโดยไม่ได้ทำให้เกิดอันตราย (invasive) เหมือนกับการการตรวจแบบดั้งเดิม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS, chorionic villus sampling)  หลักการทำงานของ NIPT เป็นการวิเคราะห์ DNA ของทารกที่ปนเปื้อนอยู่ในกระแสเลือดของมารดา (cell-free fetal DNA หรือ cfDNA) โดยใช้เทคนิคการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่มีความแม่นยำสูง เช่น การหาลำดับเบสของ DNA (Next-Generation Sequencing; NGS) หรือการใช้เทคนิค PCR (Polymerase Chain Reaction) เพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารก หากมีความผิดปกติ เช่น โครโมโซมเกินหรือขาด ระบบสามารถตรวจจับได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำ ความผิดปกติที่สามารถตรวจพบได้ กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) กลุ่มอ...

ความเป็นมาของ Nanopore sequencing Nanopore sequencing เป็นเทคโนโลยีการถอดรหัสลำดับ DNA และ RNA ที่พัฒนาขึ้นในช่วงปี 1980 โดยมีการค้นพบโปรตีนที่ทำหน้าที่เป็นช่องเล็กๆ (nanopore) ที่สามารถตรวจจับประจุไอออนจากกรดนิวคลีอิกได้. เทคโนโลยีนี้ได้รับการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง จนกระทั่ง Oxford Nanopore Technologies (ONT) ได้เปิดตัวอุปกรณ์ที่สามารถใช้งานได้ง่ายและสะดวกในปี 2018 ซึ่งสามารถทำการถอดรหัสพันธุกรรมได้ทุกที่ https://www.nature.com/articles/s41587-021-01108-x หลักการและทฤษฏี หลักการทำงานของ nanopore sequencing คือ การใช้กระแสไฟฟ้าผ่านรูขนาดเล็กของโปรตีนที่เรียกว่า nanopore เพื่อให้โมเลกุลกรดนิวคลีอิก (DNA หรือ RNA) ผ่านเข้าไปในรูนี้ เมื่อโมเลกุลเหล่านี้เคลื่อนที่ผ่าน nanopore จะเกิดการเปลี่ยนแปลงของกระแสไฟฟ้าที่สามารถวัดได้ ซึ่งจะถูกแปลงเป็นลำดับเบสของ nucleotides. การใช้ motor protein ช่วยในการควบคุมการเคลื่อนที่ของ DNA หรือ RNA ทำให้สามารถอ่านลำดับเบสได้อย่างแม่นยำและรวดเร็ว โดยมีความเร็วในการอ่านประมาณ 450 เบสต่อวินาที กระบวนการวิเคราะห์ กระบวนการวิเคราะห์ข้อมูลจาก nanopore sequencing ประ...

ความหมายและจุดเริ่มต้นของ iPSCs iPSCs หรือ Induced Pluripotent Stem Cells คือเซลล์ต้นกำเนิดตัวอ่อนที่ถูกสร้างขึ้นจากเซลล์ร่างกายของเรา เช่น เซลล์ไฟโบรบลาสต์ (fibroblast) หรือเซลล์เม็ดเลือด (เช่น erythoid progenitor cells) โดยใช้วิธีการรีโปรแกรมเซลล์ใหม่ให้กลับไปอยู่ในระยะของเซลล์ต้นกำเนิดชนิดพลูริโพเทนต์ (pluripotent stem cells) โดยเซลล์เหล่านี้มีความสามารถที่จะพัฒนาไปเป็นเซลล์ประเภทต่าง ๆ ในร่างกายเราได้อย่างไม่จำกัด การค้นพบเซลล์ต้นกำเนิด iPSCs เกิดขึ้นในปี 2006 โดยดอกเตอร์ Shinya Yamanaka นักวิทยาศาสตร์ชาวญี่ปุ่นซึ่งได้รับรางวัลโนเบลในปี 2012 สำหรับการค้นพบว่าเซลล์ร่างกายทั่วไปสามารถถูกรีโปรแกรมให้ย้อนกลับไปเป็นเซลล์ต้นกำเนิดชนิด iPSCs ได้โดยใช้ปัจจัยเพียง 4 ชนิด (Yamanaka Factors) ซึ่งปฏิวัติวงการชีวการแพทย์อย่างมาก การประยุกต์ใช้เทคโนโลยี iPSCs เซลล์ต้นกำเนิด iPSCs มีการใช้งานที่หลากหลายทั้งในด้านการวิจัยและการแพทย์ ได้แก่ • การสร้างแบบจำลองโรค: iPSCs สามารถสร้างแบบจำลองสำหรับโรคต่าง ๆ เช่น อัลไซเมอร์และพาร์กินสัน โดยสามารถแยกความแตกต่างเป็นเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับโรค • การค้...

หลักการของ Next Generation Sequencing (NGS) Next Generation Sequencing (NGS) เป็นเทคโนโลยีที่ใช้ในการหาลำดับนิวคลีโอไทด์หรือเบสของดีเอ็นเอในปริมาณมากอย่างมีประสิทธิภาพ โดย NGS สามารถอ่านลำดับสารพันธุกรรมได้พร้อมกันในหลายตัวอย่าง ซึ่งเป็นการพัฒนาขึ้นจากเทคนิคการหาลำดับแบบเดิม เช่น Sanger sequencing ที่มีข้อจำกัดในด้านความเร็วและปริมาณข้อมูลที่สามารถประมวลผลได้ในแต่ละครั้ง หลักการที่เป็นจุดเด่นของแต่ละยี่ห้อใน Next Generation Sequencing (NGS) ปัจจุบันเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) มีด้วยกันหลายแพลตฟอร์มที่ถูกคิดค้นพัฒนาขึ้นมาโดยบริษัทต่างๆ ซึ่งแต่ละแพลตฟอร์มมีจุดเด่นและหลักการทำงานที่แตกต่างกัน ดังนี้: 1. Illumina • หลักการทำงาน: ใช้เทคนิค “sequencing by synthesis” ซึ่งจะมีการเพิ่มนิวคลีโอไทด์ที่มีฟลูออเรสเซนต์ในระหว่างการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ โดยสามารถอ่านลำดับเบสได้พร้อมกันในปริมาณมาก (massive parallel sequencing) ทำให้สามารถจัดลำดับจีโนมได้อย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพสูง • จุดเด่น: มีความแม่นยำสูง และสามารถทำการวิเคราะห์หลายตัวอย่างพร้อมกัน (multiplexing) ทำให้เหมาะสำ...

การตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ (Colorectal Cancer Screening) มะเร็งลำไส้ใหญ่และไส้ตรงเป็นมะเร็งที่พบบ่อยเป็นอันดับต้นๆ ของประเทศไทย การตรวจคัดกรองมีความสำคัญอย่างยิ่งในการค้นหาโรคตั้งแต่ระยะเริ่มแรก ซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสในการรักษาให้หายขาดได้ มะเร็งลำไส้ใหญ่และไส้ตรง คือ เนื้องอกร้ายที่เกิดจากเซลล์เยื่อบุผนังลำไส้ใหญ่มีการเปลี่ยนแปลงและเจริญเติบโตผิดปกติ มักเริ่มต้นจากติ่งเนื้อ (polyp) ที่ไม่อันตราย แล้วค่อยๆ พัฒนากลายเป็นมะเร็ง อาการและอาการแสดง อาการเตือนที่ควรพบแพทย์: มีเลือดปนในอุจจาระ หรืออุจจาระสีดำ การเปลี่ยนแปลงของลักษณะการถ่ายอุจจาระ เช่น ท้องผูกสลับท้องเสีย ถ่ายอุจจาระเป็นเส้นเล็กลง ปวดท้องเรื้อรังโดยไม่ทราบสาเหตุ น้ำหนักลดโดยไม่ทราบสาเหตุ อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย รู้สึกถ่ายอุจจาระไม่สุด อาการในระยะต่างๆ: ระยะเริ่มแรก: มักไม่มีอาการ ระยะกลาง: อาจมีเลือดออกเป็นครั้งคราว ท้องผูกสลับท้องเสีย ระยะลุกลาม: ปวดท้องรุนแรง น้ำหนักลด ซีด อ่อนเพลีย ความสำคัญของการตรวจคัดกรอง การตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้มีวัตถุประสงค์หลัก 2 ประการ: 1. เพื่อตรวจหาริ้วรอยของมะเร็งตั้งแต่ระยะเริ่มแรก ก่อ...