ข้ามไปที่เนื้อหาหลัก

ความหมายและหลักการของ Next Generation Sequencing (NGS)

หลักการของ Next Generation Sequencing (NGS)

Next Generation Sequencing (NGS) เป็นเทคโนโลยีที่ใช้ในการหาลำดับนิวคลีโอไทด์หรือเบสของดีเอ็นเอในปริมาณมากอย่างมีประสิทธิภาพ โดย NGS สามารถอ่านลำดับสารพันธุกรรมได้พร้อมกันในหลายตัวอย่าง ซึ่งเป็นการพัฒนาขึ้นจากเทคนิคการหาลำดับแบบเดิม เช่น Sanger sequencing ที่มีข้อจำกัดในด้านความเร็วและปริมาณข้อมูลที่สามารถประมวลผลได้ในแต่ละครั้ง

หลักการที่เป็นจุดเด่นของแต่ละยี่ห้อใน Next Generation Sequencing (NGS)

ปัจจุบันเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) มีด้วยกันหลายแพลตฟอร์มที่ถูกคิดค้นพัฒนาขึ้นมาโดยบริษัทต่างๆ ซึ่งแต่ละแพลตฟอร์มมีจุดเด่นและหลักการทำงานที่แตกต่างกัน ดังนี้:

1. Illumina

หลักการทำงาน: ใช้เทคนิค “sequencing by synthesis” ซึ่งจะมีการเพิ่มนิวคลีโอไทด์ที่มีฟลูออเรสเซนต์ในระหว่างการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ โดยสามารถอ่านลำดับเบสได้พร้อมกันในปริมาณมาก (massive parallel sequencing) ทำให้สามารถจัดลำดับจีโนมได้อย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพสูง

จุดเด่น: มีความแม่นยำสูง และสามารถทำการวิเคราะห์หลายตัวอย่างพร้อมกัน (multiplexing) ทำให้เหมาะสำหรับการศึกษาโรคทางพันธุกรรมและการวิจัยทางชีววิทยา

2. Thermo Fisher Scientific (Ion Torrent)

หลักการทำงาน: ใช้เทคนิค “semiconductor sequencing” ซึ่งวัดการปล่อยไฮโดรเจนไอออนเมื่อมีการเพิ่มนิวคลีโอไทด์ในระหว่างการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ โดยไม่ต้องใช้ฟลูออเรสเซนต์.

จุดเด่น: มีความเร็วในการวิเคราะห์สูงและสามารถจัดลำดับได้ในเวลาที่สั้นกว่าแพลตฟอร์มอื่นๆ เหมาะสำหรับการใช้งานในห้องปฏิบัติการที่ต้องการผลลัพธ์อย่างรวดเร็ว

3. BGI (Beijing Genomics Institute)

หลักการทำงาน: ใช้เทคนิค “DNBSEQ” ซึ่งเป็นการใช้ DNA nanoball ในการสร้าง library และจัดลำดับเบส โดยมีประสิทธิภาพสูงในการประมวลผลข้อมูล

จุดเด่น: มีค่าใช้จ่ายต่ำต่อข้อมูลที่ได้ และสามารถประมวลผลข้อมูลจำนวนมากได้อย่างรวดเร็ว ทำให้เหมาะสำหรับโครงการวิจัยขนาดใหญ่

ขั้นตอนการทำงานของ NGS

NGS ประกอบด้วยหลายขั้นตอนที่สำคัญ ได้แก่:

1. การเตรียมตัวอย่าง (Sample Preparation): เริ่มต้นด้วยการสกัดดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอจากตัวอย่างที่ต้องการศึกษา

2. การสร้าง Sequencing Library (Library Construction): ตัวอย่างดีเอ็นเอจะถูกตัดเป็นชิ้นเล็กๆ และทำการเพิ่ม Adapter sequences เพื่อให้สามารถนำไปใช้ในกระบวนการถัดไปได้

3. Clonal Amplification: การเพิ่มปริมาณของดีเอ็นเอที่เตรียมไว้บน solid surface เพื่อให้สามารถตรวจวัดได้

4. Sequencing: การหาลำดับเบสทั้งหมดใน library โดยใช้เทคนิค “sequencing by synthesis” ซึ่งจะทำให้สามารถอ่านลำดับเบสได้พร้อมกันในปริมาณมาก

5. การวิเคราะห์ข้อมูล (Data Analysis): ข้อมูลที่ได้จะถูกประมวลผลด้วยวิธีทางชีวสารสนเทศเพื่อหาความแตกต่างทางพันธุกรรมและวิเคราะห์ความหมายของข้อมูลที่ได้

ประโยชน์และการประยุกต์ใช้ NGS

NGS มีการประยุกต์ใช้อย่างกว้างขวางในหลายสาขา เช่น:

Whole Genome Sequencing (WGS): การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดเพื่อศึกษาความหลากหลายทางพันธุกรรม

Whole Exome Sequencing (WES): การศึกษาส่วนที่มีการแสดงออกทางพันธุกรรม โดยมุ่งเน้นเฉพาะบริเวณที่มีความสำคัญในการสร้างโปรตีน

RNA Sequencing: การศึกษาลำดับอาร์เอ็นเอเพื่อเข้าใจการแสดงออกของยีน

Metagenomics: การศึกษาความหลากหลายทางพันธุกรรมของจุลินทรีย์ในตัวอย่างสิ่งแวดล้อม

สรุป

Next Generation Sequencing (NGS) เป็นเทคโนโลยีที่เปลี่ยนแปลงวิธีการศึกษาและวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรม โดยสามารถให้ข้อมูลที่มีความละเอียดสูงและรวดเร็ว ทำให้เป็นเครื่องมือสำคัญในการวิจัยทางชีววิทยา การแพทย์ และด้านอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์และพันธุวิศวกรรม.

ความคิดเห็น

โพสต์ยอดนิยมจากบล็อกนี้

หลอดใส่เลือดมี่กี่ชนิด (tube เลือดมี่กี่ชนิด)

        หลาย ๆ ท่านอาจสงสัยนะครับว่าเวลามีนัดต้องไปพบแพทย์ และเมื่อถึงเวลาเจาะเลือด ทำไมถึงต้องเก็บเลือดเราไปทีละหลาย ๆ หลอดและในการนัดแต่ละครั้งก็มีการเจาะเลือดไปไม่เหมือนเดิมกับครั้งก่อน วันนี้เราจะมาทำความเข้าใจกันครับว่าหลอดใส่เลือดแต่ละแบบมีความแตกต่างกันอย่างไร         ปัจจุบันในทางการแพทย์หลอดสำหรับเก็บตัวอย่างเลือดนั้นถูกพัฒนามาหลายรูปแบบด้วยกัน เพื่อให้มีประสิทธิภาพสำหรับตรวจทางห้องปฏิบัติการรวมถึงระยะในการเก็บรักษาตัวอย่างเลือดให้มีความเหมาะสม และมีประสิทธิภาพสูงสุดตามวัตถุประสงค์ของการตรวจทางห้องปฏิบัติการครับ สำหรับในวันนี้จะพามาทำความรู้จักกับหลอดเลือดพื้นฐานที่ใช้ในการตรวจประจำของโรงพยาบาลโดยทั่วไปครับ  สิ่งที่อยู่ในหลอดเลือดแต่ละสี        สิ่งที่อยู่ข้างในหลอดเลือดสีต่าง ๆ คือ สารเคมีที่ป้องกันการแข็งตัวของเลือด (สารกันเลือดแข็ง) โดยในหลอดแต่ละสีก็จะมีสารกันเลือดแข็งคนละชนิดกันครับ ซึ่งสาเหตุที่ต้องใช้สารกันเลือดแข็งหลายชนิด ไม่สามารถใช้ชนิดเดียว หรือหลอดเดียวสำหรับารตรวจได้ทั้งหมดก็เพราะว่าส...

DNA ตอนที่ 1 : DNA คืออะไร และโครงสร้างของ DNA

สารพันธุกรรม (genetic materials) ห มายถึงสารที่ทำหน้าที่เก็บข้อมูลพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทั้งสิ่งมีชีวิตระดับโปรคาริโอต (prokaryote) และยูคาริโอต (eukaryote) โดยสารพันธุกรรมประกอบด้วย ดีเอ็นเอ (deoxyribonucleic acid หรือ DNA) และอาร์เอ็นเอ (ribonucleic acid หรือ RNA) การเก็บรักษาข้อมูลพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตเกิดจากการเรียงลำดับของหน่อยย่อยที่สุดของ DNA และ RNA อย่างเป็นระเบียบและมีความหมาย ซึ่งหน่อยย่อยของดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอเราเรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (nucleotide) สิ่งมีชีวิตจะทำการแปลรหัสข้อมูลนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ออกมาเป็นโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่าง ๆ ของเซลล์หรือร่างกายของสิ่งมีชีวิตต่อไปผ่านการทำงานร่วมกันตั้งแต่ DNA RNA ไปจนถึงขั้นตอนการสั่งเคราะห์โปรตีน อย่างไรก็ตามสิ่งมีชีวิตบางประเภทจะเก็บข้อมูลพื้นฐานของตัวเองในรูปแบบของ RNA เท่านั้น เช่นไวรัสในกลุ่มรีโทรไวรัส หรือที่เรารู้จักกันดีก็คือไวรัสโควิด ภาพที่ 1 แสดงโครงสร้างจำลองของ DNA ที่มาภาพ : http://becuo.com/red-dna-wallpaper   DNA (deoxyribonucleic acid )                  D...

ความแตกต่างระหว่าง Leukemoid Reaction และ Chronic myeloid leukemia (CML)

***แก้ไขหน่วยในภาพ cell/ml เป็น cell/ul Leukemoid Reaction (LR) คือ ภาวะหนึ่งที่ร่างกายมีการสร้างเม็ดเลือดขาวออกมาในปริมาณมาก (>50,000 cell/ul) เพื่อตอบสนองต่อ ภาวะความผิดปกติบางอย่าง เช่นภาวะการติดเชื้ออย่างรุนแรง (severe infection)  เม็ดเลือดขาวที่เพิ่มขึ้นผิดปกติจำนวนมากจะเป็น mature cells  แต่ก็อาจพบเม็ดเลือดขาวระยะตัวอ่อนได้บ้างซึ่งการที่เราพบเม็ดเลือดตัวอ่อนในเลือดจะเรียกว่า Shift to the left  โดยเมื่อส่องดูเสมียร์เลือด (blood smear) ด้วยกล้องจุลทรรศน์แล้วจะพบว่ามีลักษณะที่คล้ายกับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Chronic myeloid leukemia (CML) แต่ก็มีลักษณะที่สามารถทำให้แยกออกจากกันได้ครับโดยการวินิจฉัย LR นั้นจะเป็น exclusion criteria ของมะเร็งเม็ดเลือดขาว CML เช่น ความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง เกร็ดเลือด และชนิดของเม็ดเลือดขาวตัวเต็มวัย หรือการเพิ่มขึ้นของค่า  Leukocyte alkaline phosphatase (LAP)  ใน LR Chronic myeloid leukemia (CML) เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวในสาย myeloid ชนิดเรื้องรัง โดยผู้ป่วย CML ส่วนใหญ่มีสาเหตุการเกิดโรคมาจากการกลายพั...