ภาวะโลหิตจาง (anemia) ที่เกิดจากความผิดปกติของ globin chains

ภาวะโลหิตจางจากความผิดปกติของ Globin Chains: สาเหตุ การวินิจฉัย และการรักษา

ภาวะโลหิตจาง (anemia) เป็นภาวะที่ร่างกายมีปริมาณเม็ดเลือดแดงหรือฮีโมโกลบินในเลือดต่ำกว่าปกติ ซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการขนส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อต่าง ๆ ในร่างกาย ในกรณีที่เกิดจากความผิดปกติของโกลบินเชน (globin chains) จะเกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ภาวะนี้สามารถพบได้ในโรคทางพันธุกรรม เช่น ธาลัสซีเมีย (thalassemia) และฮีโมโกลบินผิดปกติ (hemoglobinopathies)

ฮีโมโกลบินและโกลบินเชนคืออะไร?
ฮีโมโกลบิน (hemoglobin) เป็นโปรตีนที่พบในเม็ดเลือดแดง ทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนจากปอดไปยังเนื้อเยื่อต่าง ๆ ประกอบด้วยสองส่วนหลัก ได้แก่:

1. ฮีม (heme): เป็นส่วนประกอบที่มีธาตุเหล็ก ทำหน้าที่จับกับออกซิเจน

2. โกลบิน (globin): เป็นโปรตีนที่ประกอบด้วยสายโพลีเปปไทด์ 4 สาย (globin chains) ได้แก่ α-globin และ β-globin เป็นหลักในผู้ใหญ่

ความผิดปกติในการสร้างโกลบินเชนส่งผลให้เกิดฮีโมโกลบินที่ทำงานได้ไม่สมบูรณ์ และอาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย (hemolysis) หรือมีอายุสั้น

สาเหตุของภาวะโลหิตจางจากความผิดปกติของโกลบินเชน

1. ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

   • เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการสร้าง α-globin หรือ β-globin

   • แบ่งออกเป็น:

     • α-thalassemia: เกิดจากการสร้าง α-globin ลดลงหรือไม่มีเลย

     • β-thalassemia: เกิดจากการสร้าง β-globin ลดลงหรือไม่มีเลย

   • ทำให้เกิดความไม่สมดุลของโกลบินเชน ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายและนำไปสู่โลหิตจาง

2. ฮีโมโกลบินผิดปกติ (Hemoglobinopathies)

   • เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้ฮีโมโกลบินมีโครงสร้างผิดปกติ เช่น ฮีโมโกลบิน S ในโรคเซลล์รูปเคียว (sickle cell anemia)

   • ทำให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ ส่งผลต่อการไหลเวียนของเลือด

3. ภาวะโลหิตจางร่วมกับโรคอื่น ๆ

   • เช่น โรคไขกระดูกฝ่อ (aplastic anemia) หรือโรคที่มีผลต่อการสร้างเม็ดเลือดแดง

อาการและภาวะแทรกซ้อน
อาการของภาวะโลหิตจางจากความผิดปกติของโกลบินเชนมักรวมถึง:

• เหนื่อยล้า อ่อนเพลีย

• ผิวซีดหรือเหลือง

• หัวใจเต้นเร็วหรือผิดปกติ

• อาการแทรกซ้อน เช่น การขยายตัวของม้ามและตับ ภาวะเหล็กเกินในร่างกาย (iron overload)

การวินิจฉัย

1. การตรวจเลือดพื้นฐาน

   • ตรวจค่า CBC (Complete Blood Count) เพื่อดูค่าฮีโมโกลบิน ขนาดเม็ดเลือดแดง (MCV) และจำนวนเม็ดเลือดแดง

2. การตรวจฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิส (Hemoglobin Electrophoresis)

   • ใช้แยกชนิดของฮีโมโกลบิน เพื่อวินิจฉัยชนิดของธาลัสซีเมียหรือฮีโมโกลบินผิดปกติ

3. การตรวจพันธุกรรม (Genetic Testing)

   • ใช้ตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโกลบินเชน

4. การตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ

   • การตรวจม้ามและตับด้วยอัลตราซาวด์เพื่อประเมินความเสียหายของอวัยวะ

การรักษา

1. การรักษาประคับประคอง

   • การให้เลือด (Blood Transfusion) ในผู้ป่วยที่มีโลหิตจางรุนแรง

   • การให้ยาขับเหล็ก (Iron Chelation Therapy) ในกรณีที่มีภาวะเหล็กเกินจากการให้เลือดบ่อยครั้ง

2. การรักษาเฉพาะทาง

   • การปลูกถ่ายไขกระดูก (Bone Marrow Transplantation): เป็นวิธีที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติได้อย่างถาวรในบางราย

   • ยากระตุ้นการสร้างโกลบิน (Gene Therapy): การใช้ยาหรือเทคโนโลยีพันธุกรรมเพื่อกระตุ้นการสร้างโกลบินเชน

3. การรักษาโรคร่วม

   • การจัดการภาวะแทรกซ้อน เช่น การขยายตัวของม้ามหรือภาวะหัวใจล้มเหลว

การป้องกัน

• การตรวจคัดกรองก่อนสมรส: ช่วยระบุความเสี่ยงของคู่สมรสที่อาจส่งต่อยีนที่ผิดปกติไปยังบุตร

• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: สำหรับครอบครัวที่มีประวัติของโรค

• การตรวจคัดกรองในช่วงตั้งครรภ์: เพื่อตรวจหาโรคในทารกตั้งแต่ระยะแรก

สรุป
ภาวะโลหิตจางจากความผิดปกติของโกลบินเชนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย การตรวจคัดกรองและวินิจฉัยอย่างรวดเร็วเป็นสิ่งสำคัญในการจัดการโรคอย่างเหมาะสม การพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ เช่น การปลูกถ่ายไขกระดูกและยีนบำบัด ช่วยเพิ่มโอกาสในการรักษาโรคนี้ในระยะยาว

แหล่งอ้างอิง

https://www.mtc.or.th/pdf_que/pdf1_12.pdf

https://ped.md.chula.ac.th/wp-content/uploads/2021/09/32_CUPA2021-ebook.pdf

https://www.krabinakharin.co.th/ธาลัสซีเมีย-thalassemia-คืออะไร/