MedTech X

ยีน BRCA1 และ BRCA2 คืออะไร? BRCA1 (ย่อมาจาก BReast CAncer gene 1) และ BRCA2 ( ย่อมาจาก BReast CAncer gene 2) เป็นยีนที่ทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่ช่วยซ่อมแซมความเสียหายของดีเอ็นเอ โดยเราทุกคนมียีนทั้งสองชนิดนี้อย่างละสองชุดซึ่งได้รับจากพ่อและแม่อย่างละชุด ผู้ที่ได้รับการถ่ายทอดการเปลี่ยนแปลงของยีน (mutation หรือ pathogenic variant) ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อการเกิดมะเร็งหลายชนิด โดยเฉพาะมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่อมะเร็งชนิดอื่น ๆ ด้วย ผู้ที่มียีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ผิดปกติมักจะมีแนวโน้มเกิดมะเร็งในวัยที่อายุน้อยกว่าผู้ที่ไม่มียีนผิดปกติชนิดนี้ โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่ได้รับยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว มักจะยังมียีนอีกหนึ่งชุดที่เป็นปกติจากอีกฝ่ายหนึ่ง ซึ่งยีนชุดปกตินี้เพียงพอที่จะช่วยปกป้องเซลล์ไม่ให้กลายเป็นมะเร็งได้ อย่างไรก็ตาม ยีนปกตินี้อาจเกิดการเปลี่ยนแปลงหรือสูญเสียไปในช่วงชีวิตของบุคคลหนึ่ง ซึ่งเราเรียกการเปลี่ยนแปลงเช่นนี้ว่า somatic alteration (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายหลัง ไม่ใช่จากการถ่ายทอดทาง...

Chromosome Array (Chromosomal Microarray Analysis: CMA)     เทคนิคการตรวจโครโมรโซมอาร์เรย์ หรือ Chromosome Array (CMA) เป็นเทคนิคทางพันธุศาสตร์ระดับสูงที่กลายเป็นมาตรฐานหลักในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีการแบบดั้งเดิม CMA ได้รับการพัฒนาในช่วงปลายทศวรรษ 1990 และในช่วงต้นทศวรรษที่ 21 ได้เข้ามาแทนที่ Karyotyping อย่างรวดเร็วในฐานะ เครื่องมือวินิจฉัยทางพันธุกรรมขั้นต้น (First-tier diagnostic test) สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะพัฒนาการช้า/ปัญญาอ่อน (Developmental Delay/Intellectual Disability), ภาวะออทิซึม (Autism Spectrum Disorder), หรือความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง (Multiple Congenital Anomalies) ที่ไม่ทราบสาเหตุ หลักการ Chromosomal Microarray Analysis (CMA) หรือเรียกอีกอย่างว่า Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) เป็นเทคโนโลยีที่ใช้วิเคราะห์ ปริมาณสำเนาของสารพันธุกรรม (Copy Number Variations: CNVs) ทั่วทั้งจีโนม (Genome) โดยเฉพาะอย่างยิ่งการขาดหาย (Deletion) หรือการเพิ่มขึ้น (Duplication) ของชิ้นส่วน DNA ขนาดเล็ก ซึ่งเทคนิคดั้งเดิมอย่าง...

เชื้อแอนแทรกซ์คืออะไร? เชื้อแอนแทรกซ์ (Anthrax) เป็นโรคติดต่อร้ายแรงที่เกิดจากแบคทีเรีย Bacillus anthracis ซึ่งสามารถพบได้ในดินและสัตว์กินพืช เช่น วัว ควาย แพะ แกะ เป็นต้น โรคนี้สามารถติดต่อสู่คนได้ผ่านทางการสัมผัสกับสัตว์ป่วยหรือผลิตภัณฑ์จากสัตว์ที่ปนเปื้อนเชื้อแอนแทรกซ์, การหายใจเอาสปอร์ของเชื้อเข้าไป, หรือการรับประทานเนื้อสัตว์ที่ปนเปื้อนเชื้อ อาการของโรค อาการของโรคแอนแทรกซ์จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับช่องทางการรับเชื้อ โดยทั่วไปมี 3 รูปแบบหลัก: แอนแทรกซ์ทางผิวหนัง: เป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุด โดยจะเริ่มจากตุ่มเล็ก ๆ ที่ไม่เจ็บปวด จากนั้นจะกลายเป็นแผลพุพองและตกสะเก็ดสีดำคล้ายถ่าน แอนแทรกซ์ทางการหายใจ: เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด เริ่มต้นด้วยอาการคล้ายไข้หวัดใหญ่ เช่น มีไข้ ไอ เจ็บคอ จากนั้นจะมีอาการหายใจลำบากและช็อกในที่สุด แอนแทรกซ์ทางระบบทางเดินอาหาร: เกิดจากการรับประทานเนื้อสัตว์ที่ปนเปื้อนเชื้อ ทำให้มีอาการปวดท้อง อาเจียน ท้องเสีย และอาจมีเลือดออกในทางเดินอาหาร การป้องกันและรักษา การป้องกันโรคแอนแทรกซ์ทำได้โดย: หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสัตว์ป่วยหรือตายโดยไม่ทราบสาเหตุ สวมอุปกรณ์ป้องกั...

นาฬิกาชีวภาพ (Biological Clock) คุณเคยสงสัยไหมว่าทำไมคนเราถึงรู้สึกง่วงได้ในเวลาเดิมๆ ทุกวัน หรือทำไมร่างกายของเราถึงทำงานได้ดีที่สุดในช่วงเวลาที่แตกต่างกันครับ? คำตอบนั้นอยู่ที่ "นาฬิกาชีวภาพ" (Biological Clock) ซึ่งเป็นระบบภายในร่างกายที่ควบคุมจังหวะการทำงานต่าง ๆ ให้เป็นไปตามธรรมชาติทุกๆ วันนั้นเองครับ นาฬิกาชีวภาพคืออะไร? นาฬิกาชีวภาพคือระบบควบคุมภายในร่างกายที่ทำหน้าที่เหมือนนาฬิกาให้กับตัวเราครับ สิ่งนี้จะคอยกำหนดจังหวะการทำงานของร่างกายเราตลอด 24 ชั่วโมง หรือที่เรียกว่า "จังหวะเซอร์คาเดียน" (Circadian Rhythm) โดยนาฬิกาชีวภาพนี้ควบคุมการทำงานต่างๆ เช่น: การนอนหลับและการตื่น: กำหนดเวลาที่เราจะรู้สึกง่วงและตื่นตัว การหลั่งฮอร์โมน: ควบคุมการหลั่งฮอร์โมนต่างๆ เช่น เมลาโทนิน (ฮอร์โมนการนอนหลับ) และคอร์ติซอล (ฮอร์โมนความเครียด) อุณหภูมิร่างกาย: ควบคุมอุณหภูมิร่างกายให้เปลี่ยนแปลงไปตามช่วงเวลา การย่อยอาหาร: ควบคุมการทำงานของระบบย่อยอาหาร นาฬิกาชีวภาพทำงานอย่างไร? นาฬิกาชีวภาพหลักอยู่ในสมองส่วนที่เรียกว่า "สุปราไคแอสมาติก นิวเคลียส" (Suprachiasmatic Nucleus...

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา เทรนด์การดูแลสุขภาพเชิงลึกหรือ wellness ได้รับความนิยมอย่างมากครับ โดยเฉพาะแนวทางที่มุ่งเน้นการฟื้นฟูในระดับเซลล์ และหนึ่งในสารชีวโมเลกุลที่ถูกพูดถึงอย่างแพร่หลายในวงการนี้คือ NAD หรือ Nicotinamide Adenine Dinucleotide ซึ่งเป็นโคเอนไซม์ที่มีบทบาทสำคัญต่อการผลิตพลังงานในเซลล์ การซ่อมแซมดีเอ็นเอ และกระบวนการชะลอวัยในเซลล์ของเราเองครับ วันนี้เราจะมาทำความรู้จัก NAD กันครับ NAD คืออะไร? NAD เป็นโคเอนไซม์ที่มีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย มีบทบาทสำคัญในกระบวนการเมตาบอลิซึม โดยช่วยขนส่งอิเล็กตรอนในการสร้างพลังงานจากอาหารที่เรากิน นอกจากนี้ NAD ยังเกี่ยวข้องกับการกระตุ้นโปรตีนกลุ่ม sirtuins ซึ่งมีบทบาทในการยืดอายุของเซลล์ และส่งผลต่อการชะลอความเสื่อมของร่างกาย NAD+ กับการดูแลสุขภาพเชิงลึก ในปัจจุบัน NAD ได้รับความสนใจในฐานะ โมเลกุลแห่งการฟื้นฟู ที่มีศักยภาพในการช่วยให้ร่างกายฟื้นตัวจากความเครียด ภาวะอักเสบ และแม้แต่ภาวะเสื่อมของสมอง มีผลิตภัณฑ์เสริมอาหารหลายชนิดที่มีเป้าหมายเพื่อเพิ่มระดับ NAD เช่น NAD+ IV therapy , nicotinamide riboside (NR) และ nicotinamide monon...

อาการบ้านหมุน (Vertigo) " ทำความรู้จักอาการบ้านหมุน: สาเหตุ อาการ และแนวทางการรักษา" อาการบ้านหมุน (Vertigo) เป็นอาการเวียนศีรษะที่ทำให้รู้สึกเหมือนสิ่งรอบตัวกำลังหมุนหรือเคลื่อนที่ ทั้งที่ความจริงแล้วยังอยู่กับที่ อาการนี้มักทำให้เสียสมดุล เดินลำบาก และอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย เช่น คลื่นไส้ อาเจียน หรือหูอื้อ อาการบ้านหมุนไม่ใช่โรคแต่เป็นอาการที่เกิดจากความผิดปกติของระบบการทรงตัวในหูชั้นในหรือระบบประสาท สาเหตุของอาการบ้านหมุน อาการบ้านหมุนเกิดจากหลายปัจจัย โดยสาเหตุที่พบบ่อย ได้แก่: โรคตะกอนหินปูนในหูชั้นในหลุด (BPPV - Benign Paroxysmal Positional Vertigo) เกิดจากผลึกแคลเซียมในหูชั้นในเคลื่อนที่ผิดตำแหน่ง ทำให้เกิดอาการเวียนศีรษะเมื่อเปลี่ยนท่าทางอย่างรวดเร็ว เช่น ล้มตัวลงนอนหรือเงยหน้า โรคน้ำในหูไม่เท่ากัน (Meniere’s Disease) มีของเหลวสะสมในหูชั้นในมากผิดปกติ ทำให้เกิดอาการเวียนศีรษะรุนแรง หูอื้อ และสูญเสียการได้ยินเป็นระยะ อาการอักเสบของเส้นประสาทหูชั้นใน (Vestibular Neuritis/Labyrinthitis) มักเกิดจากการติดเชื้อไวรัส ทำให้เส้นประสาทควบคุมสมดุลอักเสบ ส่งผลให้เกิดอาการเวียนศีร...

  Digital PCR และหลักการตรวจ NIPT Digital PCR (dPCR) เป็นเทคนิคที่พัฒนามาจาก Polymerase Chain Reaction (PCR) แบบดั้งเดิม โดยมีความสามารถในการตรวจจับและวัดปริมาณกรดนิวคลีอิก (DNA หรือ RNA) ได้อย่างแม่นยำและละเอียดกว่าการทำ quantitative PCR (qPCR) เทคนิคนี้เหมาะสำหรับการวิเคราะห์ตัวอย่างที่มีปริมาณน้อย หรือมีเป้าหมายที่ต้องการวัดอยู่ในระดับต่ำมาก หนึ่งในการประยุกต์ใช้ที่สำคัญของ dPCR คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์แบบไม่รุกล้ำ หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) หลักการทำงานของ Digital PCR Digital PCR มีหลักการทำงานโดยการแบ่งตัวอย่าง DNA หรือ cDNA ออกเป็นจำนวนมากของไมโครรีแอคชัน (microreaction) หรือดรอปเล็ต (droplet) แต่ละรีแอคชันจะทำปฏิกิริยา PCR แยกจากกันเป็นอิสระ และมีเพียง DNA เป้าหมายเดียวในแต่ละรีแอคชัน ผลลัพธ์จะถูกวิเคราะห์แบบไบนารี (Binary Analysis) คือ มีสัญญาณ (positive) หรือไม่มีสัญญาณ (negative) จากนั้นใช้สถิติ Poisson ในการคำนวณปริมาณของ DNA เป้าหมายที่แท้จริง หลักการตรวจ NIPT ด้วย Digital PCR NIPT อาศัยการตรวจสอบเซลล์ฟรี DNA (cfDNA) ที่อยู่ในกระแสเลือดข...

Digital PCR (dPCR) Digital PCR (dPCR) เป็นเทคนิคที่พัฒนามาจาก Polymerase Chain Reaction (PCR) แบบดั้งเดิม โดยมีความสามารถในการตรวจจับและวัดปริมาณกรดนิวคลีอิก (DNA หรือ RNA) ได้อย่างแม่นยำและละเอียดกว่าการทำ quantitative PCR (qPCR) เทคนิคนี้เหมาะสำหรับการวิเคราะห์ตัวอย่างที่มีปริมาณน้อย หรือมีเป้าหมายที่ต้องการวัดอยู่ในระดับต่ำมาก หลักการทำงานของ Digital PCR Digital PCR มีหลักการทำงานโดยการแบ่งตัวอย่าง DNA หรือ cDNA ออกเป็นจำนวนมากของไมโครรีแอคชัน (microreaction) หรือดรอปเล็ต (droplet) แต่ละรีแอคชันจะทำปฏิกิริยา PCR แยกจากกันเป็นอิสระ และมีเพียง DNA เป้าหมายเดียวในแต่ละรีแอคชัน ผลลัพธ์จะถูกวิเคราะห์แบบไบนารี (Binary Analysis) คือ มีสัญญาณ (positive) หรือไม่มีสัญญาณ (negative) จากนั้นใช้สถิติ Poisson ในการคำนวณปริมาณของ DNA เป้าหมายที่แท้จริง ข้อดีของ Digital PCR ความแม่นยำสูง : สามารถวัดปริมาณ DNA หรือ RNA ได้โดยไม่ต้องใช้ standard curve เหมือน qPCR ความไวสูง : สามารถตรวจจับตัวอย่างที่มี DNA เป้าหมายปริมาณน้อยได้อย่างแม่นยำ ทนต่อการรบกวน : ไม่ได้รับผลกระทบจาก inhibitors ในตัวอย่างมากนัก...

คำแนะนำการตรวจ Tumor Marker ในเลือด Tumor markers เป็นสารชีวโมเลกุลที่สามารถตรวจพบได้ในเลือด ปัสสาวะ หรือเนื้อเยื่อของร่างกาย โดยมักถูกผลิตขึ้นโดยเซลล์มะเร็งหรือเซลล์ปกติที่มีการตอบสนองต่อมะเร็ง การตรวจ tumor markers ในเลือดเป็นหนึ่งในเครื่องมือที่ช่วยในการคัดกรอง ติดตาม และวินิจฉัยโรคมะเร็ง อย่างไรก็ตาม ค่าของ tumor markers อาจได้รับอิทธิพลจากปัจจัยอื่น เช่น ภาวะอักเสบ โรคเรื้อรัง และปัจจัยทางพันธุกรรม ดังนั้น การแปลผลต้องทำอย่างระมัดระวังร่วมกับข้อมูลทางคลินิกอื่น ๆ ประเภทของ Tumor Markers ที่นิยมตรวจในเลือด Alpha-fetoprotein (AFP) ใช้ในการตรวจหามะเร็งตับ (Hepatocellular carcinoma) สามารถใช้เป็นตัวบ่งชี้มะเร็งของอัณฑะและรังไข่ ค่า AFP สูงอาจเกิดจากภาวะอื่น เช่น ตับแข็งและไวรัสตับอักเสบ Carcinoembryonic Antigen (CEA) ใช้ติดตามมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก สามารถเพิ่มขึ้นในมะเร็งตับอ่อน มะเร็งปอด มะเร็งกระเพาะอาหาร และมะเร็งเต้านม ระดับ CEA อาจสูงขึ้นในผู้สูบบุหรี่หรือผู้ที่มีภาวะอักเสบเรื้อรัง Prostate-Specific Antigen (PSA) ใช้คัดกรองและติดตามมะเร็งต่อมลูกหมาก ค่า PSA อาจสูงขึ้นจากภาวะอ...

หลักการตรวจวิเคราะห์ของ NIPT ด้วย NGS การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมก่อนคลอดโดยใช้เทคโนโลยีการตรวจหาดีเอ็นเอของทารกจากเลือดมารดา หรือที่เรียกว่า Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) เป็นเทคนิคที่ทันสมัยและมีความแม่นยำสูง NIPT อาศัยเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) ในการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมของทารกจาก cell-free fetal DNA (cffDNA) ที่อยู่ในกระแสเลือดของมารดา หลักการของ NIPT ด้วย NGS 1. การเก็บตัวอย่างและเตรียมดีเอ็นเอ ตัวอย่างเลือดของมารดาจะถูกเก็บในหลอดเฉพาะที่ช่วยรักษาคุณภาพของ cffDNA หลังจากนั้นเลือดจะถูกปั่นแยกพลาสมาออกมา และทำการสกัด cell-free DNA (cfDNA) ซึ่งเป็นส่วนผสมระหว่างดีเอ็นเอของมารดาและทารก การแยก cfDNA ของมารดาและทารกออกจากกัน cfDNA ของทารก (cffDNA) มักจะมีขนาดสั้นกว่า cfDNA ของมารดา โดยทั่วไป cffDNA มีขนาดประมาณ 140-160 bp ในขณะที่ cfDNA ของมารดาจะมีขนาดใหญ่กว่า (มากกว่า 160 bp) สามารถใช้เทคนิค Size Selection เพื่อเลือกเฉพาะชิ้นดีเอ็นเอที่มีขนาดสั้นเพื่อเพิ่มความแม่นยำของการตรวจ นอกจากนี้ ยังสามารถใช้วิธีการคำนวณสัดส่วนของ cfDNA โดยเปรียบเทีย...

PacBio (Pacific Biosciences) PacBio (Pacific Biosciences) เป็นบริษัทที่พัฒนาเทคโนโลยีการหาลำดับเบสที่เรียกว่า Single Molecule Real-Time (SMRT) Sequencing ซึ่งเป็นหนึ่งในเทคโนโลยีการหาลำดับแบบ Third Generation Sequencing (TGS) ที่ถูกนำมาใช้ตั้งแต่ปี 2011 เทคโนโลยีนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้สามารถอ่านลำดับ DNA และ RNA ได้อย่างแม่นยำและรวดเร็ว โดยสามารถจัดลำดับได้ในความยาวที่มากกว่าที่เคยมีมาในเทคโนโลยีก่อนหน้า. หลักการและทฤษฏี PacBio SMRT Sequencing ใช้หลักการของการตรวจจับการเรืองแสงจากนิวคลีโอไทด์ที่ถูกดัดแปลง ซึ่งจะถูกใช้ในการสังเคราะห์ DNA ที่เป็นเป้าหมายในระหว่างกระบวนการอ่านลำดับ โดยเอนไซม์ DNA polymerase จะทำหน้าที่ในการเพิ่มนิวคลีโอไทด์เข้าไปในสาย DNA ที่กำลังสังเคราะห์อยู่ เมื่อมีการเพิ่มนิวคลีโอไทด์ใหม่เข้าไป จะเกิดการปล่อยแสงเรืองออกมา ซึ่งสามารถตรวจจับได้ ทำให้สามารถอ่านลำดับเบสได้อย่างแม่นยำและมีความละเอียดสูง กระบวนการวิเคราะห์ กระบวนการวิเคราะห์ข้อมูลจาก PacBio ประกอบด้วยขั้นตอนการสร้างข้อมูลลำดับเบสจากการอ่านที่ได้ โดยข้อมูลจะถูกประมวลผลเพื่อสร้างลำดับที่สมบูรณ์และสามารถนำไปว...

  สเต็มเซลล์กับการรักษาทางการแพทย์ ความหมายของสเต็มเซลล์ สเต็มเซลล์ (Stem Cells) หรือ "เซลล์ต้นกำเนิด" เป็นเซลล์ที่มีความสามารถพิเศษในการแบ่งตัวและพัฒนาไปเป็นเซลล์ชนิดต่าง ๆ ในร่างกายได้ ซึ่งมีศักยภาพในการนำมาใช้เพื่อซ่อมแซมหรือทดแทนเซลล์ที่เสียหายจากโรคหรือการบาดเจ็บ ประเภทของสเต็มเซลล์ สเต็มเซลล์สามารถจำแนกออกเป็นประเภทหลัก ๆ ดังนี้: สเต็มเซลล์จากตัวอ่อน (Embryonic Stem Cells - ESCs, เซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อน) ได้มาจากตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst) มีความสามารถในการเปลี่ยนแปลงเป็นเซลล์ทุกชนิดในร่างกาย มีศักยภาพสูงในการใช้รักษาโรค แต่อาจมีปัญหาด้านจริยธรรม สเต็มเซลล์จากตัวเต็มวัย (Adult Stem Cells - ASCs, เซลล์ต้นกำเนิดจากตัวเต็มวัย) พบได้ในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ไขกระดูก ผิวหนัง และไขมัน มีข้อจำกัดในการพัฒนาไปเป็นเซลล์บางประเภท ใช้รักษาโรคเลือด เช่น ลูคีเมีย และภาวะไขกระดูกฝ่อ สเต็มเซลล์มีเซนไคม์ (Mesenchymal Stem Cells - MSCs, เซลล์ต้นกำเนิดมีเซนไคม์) พบได้ในไขกระดูก ไขมัน และเนื้อเยื่อของสายสะดือ สามารถพัฒนาเป็นเซลล์กระดูก กระดูกอ่อน และไขมัน ใช้ในการรักษาโรคข้ออักเสบ ...

ไข้หวัดใหญ่: โรคติดต่อทางเดินหายใจที่ควรรู้ ความหมายของไข้หวัดใหญ่ ไข้หวัดใหญ่ (Influenza) เป็นโรคติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดจากเชื้อไวรัสอินฟลูเอนซา (Influenza Virus) ซึ่งสามารถแพร่กระจายได้ง่ายผ่านทางละอองฝอยจากการไอ จาม หรือสัมผัสสิ่งของที่ปนเปื้อนเชื้อ ไวรัสชนิดนี้สามารถก่อให้เกิดอาการตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตในบางกลุ่มเสี่ยง เช่น ผู้สูงอายุ เด็กเล็ก และผู้ที่มีโรคประจำตัว ชนิดของไข้หวัดใหญ่ ไข้หวัดใหญ่สามารถจำแนกออกเป็น 4 ชนิดหลัก ได้แก่: ไข้หวัดใหญ่ชนิดเอ (Influenza A) - เป็นชนิดที่พบมากที่สุดและสามารถก่อให้เกิดการระบาดใหญ่ได้ ไวรัสชนิดนี้มีหลายสายพันธุ์ เช่น H1N1, H3N2 เป็นต้น ไข้หวัดใหญ่ชนิดบี (Influenza B) - พบการระบาดในมนุษย์และสามารถก่อให้เกิดอาการรุนแรงได้ แต่ไม่แพร่ระบาดมากเท่าชนิด A ไข้หวัดใหญ่ชนิดซี (Influenza C) - มีอาการไม่รุนแรง มักไม่ก่อให้เกิดการระบาดใหญ่ ไข้หวัดใหญ่ชนิดดี (Influenza D) - พบในสัตว์ เช่น วัว แต่ยังไม่มีหลักฐานว่าทำให้เกิดโรคในมนุษย์ อาการของไข้หวัดใหญ่ อาการของไข้หวัดใหญ่มักเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วและรุนแรงกว่าไข้หวัดธ...

การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (Complete Blood Count - CBC) เป็นหนึ่งในการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ใช้กันอย่างแพร่หลายเป็นพื้นฐานการตรวจเบื้องต้นเลยทีเดียวครับ โดยผลตรวจ CBC นี้จะถูกนำมาใช้เพื่อประเมินสุขภาพโดยรวมของเรา การคัดกรองภาวะโลหิตจาง การติดเชื้อ และโรคเกี่ยวกับเลือดอื่น ๆ ดังนั้นการแปลผล CBC อย่างถูกต้องจะช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยและติดตามอาการของโรคได้อย่างแม่นยำ ในบทความนี้เราจะอธิบายองค์ประกอบหลักของการตรวย CBC และความหมายของค่าที่ตรวจพบกันครับ องค์ประกอบหลักของการตรวจ CBC และการแปลผล การตรวจ CBC ประกอบด้วยค่าพื้นฐานหลักที่สำคัญ ได้แก่ 1. เม็ดเลือดแดง (Red Blood Cells - RBCs) เม็ดเลือดแดงมีหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังเนื้อเยื่อต่าง ๆ ในร่างกาย ค่าที่สำคัญที่ใช้ประเมินเม็ดเลือดแดง ได้แก่: ปริมาณของเม็ดเลือดแดง (RBC count): ค่าปกติในเพศชายประมาณ 4.7-6.1 ล้านเซลล์/ไมโครลิตร และในเพศหญิง 4.2-5.4 ล้านเซลล์/ไมโครลิตร ค่าที่ต่ำอาจบ่งบอกถึงภาวะโลหิตจาง ในขณะที่ค่าที่สูงอาจสัมพันธ์กับภาวะขาดน้ำหรือโรคไขกระดูก ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin - Hgb): เป็นโปรตีนในเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที...

โรคดาวน์ซินโดรม ความเข้าใจในทุกมิติ โรคดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นหนึ่งในภาวะทางพันธุกรรมที่ได้รับความสนใจมากที่สุด เนื่องจากส่งผลกระทบต่อชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวในหลายมิติ ดาวน์ซินโดรมเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดกลายเป็น 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46 แท่ง ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทางร่างกาย สติปัญญา และสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วย โรคนี้เป็นภาวะที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มความผิดปกติของโครโมโซม และมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 700 ของทารกแรกเกิด นั่นหมายความว่า ในทุก ๆ ปีจะมีเด็กที่เกิดมาพร้อมภาวะนี้จำนวนไม่น้อย ซึ่งทำให้ความเข้าใจและการสนับสนุนจากครอบครัวและสังคมมีความสำคัญอย่างยิ่ง ในบทความนี้ เราจะพาคุณไปสำรวจทุกแง่มุมของโรคดาวน์ซินโดรม ตั้งแต่สาเหตุ อาการ ไปจนถึงแนวทางการดูแลและการส่งเสริมคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเพื่อให้พวกเขาสามารถดำรงชีวิตได้อย่างมีคุณค่าและมีความสุข สาเหตุและพันธุกรรม โรคดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งแบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก ได้แก่: Trisomy 21 (พบ 95% ของผู้ป่วย) – เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั...

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) การตรวจทางเลือกที่ปลอดภัยและแม่นยำสำหรับหญิงตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดบุตรมีความสำคัญอย่างมากในการดูแลสุขภาพของทารกในครรภ์ และการตรวจ  NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นหนึ่งในวิธีที่ทันสมัยและมีความแม่นยำสูงมากและได้รับความนิยมในการตรวจคัดกรองปัจจุบัน โดยสามารถช่วยระบุความผิดปกติของโครโมโซมของทารกได้อย่างปลอดภัยโดยไม่ได้ทำให้เกิดอันตราย (invasive) เหมือนกับการการตรวจแบบดั้งเดิม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS, chorionic villus sampling)  หลักการทำงานของ NIPT เป็นการวิเคราะห์ DNA ของทารกที่ปนเปื้อนอยู่ในกระแสเลือดของมารดา (cell-free fetal DNA หรือ cfDNA) โดยใช้เทคนิคการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่มีความแม่นยำสูง เช่น การหาลำดับเบสของ DNA (Next-Generation Sequencing; NGS) หรือการใช้เทคนิค PCR (Polymerase Chain Reaction) เพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารก หากมีความผิดปกติ เช่น โครโมโซมเกินหรือขาด ระบบสามารถตรวจจับได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำ ความผิดปกติที่สามารถตรวจพบได้ กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) กลุ่มอ...

ความเป็นมาของ Nanopore sequencing Nanopore sequencing เป็นเทคโนโลยีการถอดรหัสลำดับ DNA และ RNA ที่พัฒนาขึ้นในช่วงปี 1980 โดยมีการค้นพบโปรตีนที่ทำหน้าที่เป็นช่องเล็กๆ (nanopore) ที่สามารถตรวจจับประจุไอออนจากกรดนิวคลีอิกได้. เทคโนโลยีนี้ได้รับการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง จนกระทั่ง Oxford Nanopore Technologies (ONT) ได้เปิดตัวอุปกรณ์ที่สามารถใช้งานได้ง่ายและสะดวกในปี 2018 ซึ่งสามารถทำการถอดรหัสพันธุกรรมได้ทุกที่ https://www.nature.com/articles/s41587-021-01108-x หลักการและทฤษฏี หลักการทำงานของ nanopore sequencing คือ การใช้กระแสไฟฟ้าผ่านรูขนาดเล็กของโปรตีนที่เรียกว่า nanopore เพื่อให้โมเลกุลกรดนิวคลีอิก (DNA หรือ RNA) ผ่านเข้าไปในรูนี้ เมื่อโมเลกุลเหล่านี้เคลื่อนที่ผ่าน nanopore จะเกิดการเปลี่ยนแปลงของกระแสไฟฟ้าที่สามารถวัดได้ ซึ่งจะถูกแปลงเป็นลำดับเบสของ nucleotides. การใช้ motor protein ช่วยในการควบคุมการเคลื่อนที่ของ DNA หรือ RNA ทำให้สามารถอ่านลำดับเบสได้อย่างแม่นยำและรวดเร็ว โดยมีความเร็วในการอ่านประมาณ 450 เบสต่อวินาที กระบวนการวิเคราะห์ กระบวนการวิเคราะห์ข้อมูลจาก nanopore sequencing ประ...

ความหมายและจุดเริ่มต้นของ iPSCs iPSCs หรือ Induced Pluripotent Stem Cells คือเซลล์ต้นกำเนิดตัวอ่อนที่ถูกสร้างขึ้นจากเซลล์ร่างกายของเรา เช่น เซลล์ไฟโบรบลาสต์ (fibroblast) หรือเซลล์เม็ดเลือด (เช่น erythoid progenitor cells) โดยใช้วิธีการรีโปรแกรมเซลล์ใหม่ให้กลับไปอยู่ในระยะของเซลล์ต้นกำเนิดชนิดพลูริโพเทนต์ (pluripotent stem cells) โดยเซลล์เหล่านี้มีความสามารถที่จะพัฒนาไปเป็นเซลล์ประเภทต่าง ๆ ในร่างกายเราได้อย่างไม่จำกัด การค้นพบเซลล์ต้นกำเนิด iPSCs เกิดขึ้นในปี 2006 โดยดอกเตอร์ Shinya Yamanaka นักวิทยาศาสตร์ชาวญี่ปุ่นซึ่งได้รับรางวัลโนเบลในปี 2012 สำหรับการค้นพบว่าเซลล์ร่างกายทั่วไปสามารถถูกรีโปรแกรมให้ย้อนกลับไปเป็นเซลล์ต้นกำเนิดชนิด iPSCs ได้โดยใช้ปัจจัยเพียง 4 ชนิด (Yamanaka Factors) ซึ่งปฏิวัติวงการชีวการแพทย์อย่างมาก การประยุกต์ใช้เทคโนโลยี iPSCs เซลล์ต้นกำเนิด iPSCs มีการใช้งานที่หลากหลายทั้งในด้านการวิจัยและการแพทย์ ได้แก่ • การสร้างแบบจำลองโรค: iPSCs สามารถสร้างแบบจำลองสำหรับโรคต่าง ๆ เช่น อัลไซเมอร์และพาร์กินสัน โดยสามารถแยกความแตกต่างเป็นเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับโรค • การค้...

หลักการของ Next Generation Sequencing (NGS) Next Generation Sequencing (NGS) เป็นเทคโนโลยีที่ใช้ในการหาลำดับนิวคลีโอไทด์หรือเบสของดีเอ็นเอในปริมาณมากอย่างมีประสิทธิภาพ โดย NGS สามารถอ่านลำดับสารพันธุกรรมได้พร้อมกันในหลายตัวอย่าง ซึ่งเป็นการพัฒนาขึ้นจากเทคนิคการหาลำดับแบบเดิม เช่น Sanger sequencing ที่มีข้อจำกัดในด้านความเร็วและปริมาณข้อมูลที่สามารถประมวลผลได้ในแต่ละครั้ง หลักการที่เป็นจุดเด่นของแต่ละยี่ห้อใน Next Generation Sequencing (NGS) ปัจจุบันเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) มีด้วยกันหลายแพลตฟอร์มที่ถูกคิดค้นพัฒนาขึ้นมาโดยบริษัทต่างๆ ซึ่งแต่ละแพลตฟอร์มมีจุดเด่นและหลักการทำงานที่แตกต่างกัน ดังนี้: 1. Illumina • หลักการทำงาน: ใช้เทคนิค “sequencing by synthesis” ซึ่งจะมีการเพิ่มนิวคลีโอไทด์ที่มีฟลูออเรสเซนต์ในระหว่างการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ โดยสามารถอ่านลำดับเบสได้พร้อมกันในปริมาณมาก (massive parallel sequencing) ทำให้สามารถจัดลำดับจีโนมได้อย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพสูง • จุดเด่น: มีความแม่นยำสูง และสามารถทำการวิเคราะห์หลายตัวอย่างพร้อมกัน (multiplexing) ทำให้เหมาะสำ...

การตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ (Colorectal Cancer Screening) มะเร็งลำไส้ใหญ่และไส้ตรงเป็นมะเร็งที่พบบ่อยเป็นอันดับต้นๆ ของประเทศไทย การตรวจคัดกรองมีความสำคัญอย่างยิ่งในการค้นหาโรคตั้งแต่ระยะเริ่มแรก ซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสในการรักษาให้หายขาดได้ มะเร็งลำไส้ใหญ่และไส้ตรง คือ เนื้องอกร้ายที่เกิดจากเซลล์เยื่อบุผนังลำไส้ใหญ่มีการเปลี่ยนแปลงและเจริญเติบโตผิดปกติ มักเริ่มต้นจากติ่งเนื้อ (polyp) ที่ไม่อันตราย แล้วค่อยๆ พัฒนากลายเป็นมะเร็ง อาการและอาการแสดง อาการเตือนที่ควรพบแพทย์: มีเลือดปนในอุจจาระ หรืออุจจาระสีดำ การเปลี่ยนแปลงของลักษณะการถ่ายอุจจาระ เช่น ท้องผูกสลับท้องเสีย ถ่ายอุจจาระเป็นเส้นเล็กลง ปวดท้องเรื้อรังโดยไม่ทราบสาเหตุ น้ำหนักลดโดยไม่ทราบสาเหตุ อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย รู้สึกถ่ายอุจจาระไม่สุด อาการในระยะต่างๆ: ระยะเริ่มแรก: มักไม่มีอาการ ระยะกลาง: อาจมีเลือดออกเป็นครั้งคราว ท้องผูกสลับท้องเสีย ระยะลุกลาม: ปวดท้องรุนแรง น้ำหนักลด ซีด อ่อนเพลีย ความสำคัญของการตรวจคัดกรอง การตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้มีวัตถุประสงค์หลัก 2 ประการ: 1. เพื่อตรวจหาริ้วรอยของมะเร็งตั้งแต่ระยะเริ่มแรก ก่อ...