MedTech X

Chromosome Array (Chromosomal Microarray Analysis: CMA)     เทคนิคการตรวจโครโมรโซมอาร์เรย์ หรือ Chromosome Array (CMA) เป็นเทคนิคทางพันธุศาสตร์ระดับสูงที่กลายเป็นมาตรฐานหลักในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีการแบบดั้งเดิม CMA ได้รับการพัฒนาในช่วงปลายทศวรรษ 1990 และในช่วงต้นทศวรรษที่ 21 ได้เข้ามาแทนที่ Karyotyping อย่างรวดเร็วในฐานะ เครื่องมือวินิจฉัยทางพันธุกรรมขั้นต้น (First-tier diagnostic test) สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะพัฒนาการช้า/ปัญญาอ่อน (Developmental Delay/Intellectual Disability), ภาวะออทิซึม (Autism Spectrum Disorder), หรือความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง (Multiple Congenital Anomalies) ที่ไม่ทราบสาเหตุ หลักการ Chromosomal Microarray Analysis (CMA) หรือเรียกอีกอย่างว่า Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) เป็นเทคโนโลยีที่ใช้วิเคราะห์ ปริมาณสำเนาของสารพันธุกรรม (Copy Number Variations: CNVs) ทั่วทั้งจีโนม (Genome) โดยเฉพาะอย่างยิ่งการขาดหาย (Deletion) หรือการเพิ่มขึ้น (Duplication) ของชิ้นส่วน DNA ขนาดเล็ก ซึ่งเทคนิคดั้งเดิมอย่าง...

เชื้อแอนแทรกซ์คืออะไร? เชื้อแอนแทรกซ์ (Anthrax) เป็นโรคติดต่อร้ายแรงที่เกิดจากแบคทีเรีย Bacillus anthracis ซึ่งสามารถพบได้ในดินและสัตว์กินพืช เช่น วัว ควาย แพะ แกะ เป็นต้น โรคนี้สามารถติดต่อสู่คนได้ผ่านทางการสัมผัสกับสัตว์ป่วยหรือผลิตภัณฑ์จากสัตว์ที่ปนเปื้อนเชื้อแอนแทรกซ์, การหายใจเอาสปอร์ของเชื้อเข้าไป, หรือการรับประทานเนื้อสัตว์ที่ปนเปื้อนเชื้อ อาการของโรค อาการของโรคแอนแทรกซ์จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับช่องทางการรับเชื้อ โดยทั่วไปมี 3 รูปแบบหลัก: แอนแทรกซ์ทางผิวหนัง: เป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุด โดยจะเริ่มจากตุ่มเล็ก ๆ ที่ไม่เจ็บปวด จากนั้นจะกลายเป็นแผลพุพองและตกสะเก็ดสีดำคล้ายถ่าน แอนแทรกซ์ทางการหายใจ: เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด เริ่มต้นด้วยอาการคล้ายไข้หวัดใหญ่ เช่น มีไข้ ไอ เจ็บคอ จากนั้นจะมีอาการหายใจลำบากและช็อกในที่สุด แอนแทรกซ์ทางระบบทางเดินอาหาร: เกิดจากการรับประทานเนื้อสัตว์ที่ปนเปื้อนเชื้อ ทำให้มีอาการปวดท้อง อาเจียน ท้องเสีย และอาจมีเลือดออกในทางเดินอาหาร การป้องกันและรักษา การป้องกันโรคแอนแทรกซ์ทำได้โดย: หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสัตว์ป่วยหรือตายโดยไม่ทราบสาเหตุ สวมอุปกรณ์ป้องกั...

นาฬิกาชีวภาพ (Biological Clock) คุณเคยสงสัยไหมว่าทำไมคนเราถึงรู้สึกง่วงได้ในเวลาเดิมๆ ทุกวัน หรือทำไมร่างกายของเราถึงทำงานได้ดีที่สุดในช่วงเวลาที่แตกต่างกันครับ? คำตอบนั้นอยู่ที่ "นาฬิกาชีวภาพ" (Biological Clock) ซึ่งเป็นระบบภายในร่างกายที่ควบคุมจังหวะการทำงานต่าง ๆ ให้เป็นไปตามธรรมชาติทุกๆ วันนั้นเองครับ นาฬิกาชีวภาพคืออะไร? นาฬิกาชีวภาพคือระบบควบคุมภายในร่างกายที่ทำหน้าที่เหมือนนาฬิกาให้กับตัวเราครับ สิ่งนี้จะคอยกำหนดจังหวะการทำงานของร่างกายเราตลอด 24 ชั่วโมง หรือที่เรียกว่า "จังหวะเซอร์คาเดียน" (Circadian Rhythm) โดยนาฬิกาชีวภาพนี้ควบคุมการทำงานต่างๆ เช่น: การนอนหลับและการตื่น: กำหนดเวลาที่เราจะรู้สึกง่วงและตื่นตัว การหลั่งฮอร์โมน: ควบคุมการหลั่งฮอร์โมนต่างๆ เช่น เมลาโทนิน (ฮอร์โมนการนอนหลับ) และคอร์ติซอล (ฮอร์โมนความเครียด) อุณหภูมิร่างกาย: ควบคุมอุณหภูมิร่างกายให้เปลี่ยนแปลงไปตามช่วงเวลา การย่อยอาหาร: ควบคุมการทำงานของระบบย่อยอาหาร นาฬิกาชีวภาพทำงานอย่างไร? นาฬิกาชีวภาพหลักอยู่ในสมองส่วนที่เรียกว่า "สุปราไคแอสมาติก นิวเคลียส" (Suprachiasmatic Nucleus...

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา เทรนด์การดูแลสุขภาพเชิงลึกหรือ wellness ได้รับความนิยมอย่างมาก โดยเฉพาะแนวทางที่มุ่งเน้นการฟื้นฟูระดับเซลล์ หนึ่งในสารชีวโมเลกุลที่ถูกพูดถึงอย่างแพร่หลายในวงการนี้คือ NAD หรือ Nicotinamide Adenine Dinucleotide ซึ่งเป็นโคเอนไซม์ที่มีบทบาทสำคัญต่อการผลิตพลังงานในเซลล์ การซ่อมแซมดีเอ็นเอ และกระบวนการชะลอวัย NAD คืออะไร? NAD เป็นโคเอนไซม์ที่มีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย มีบทบาทสำคัญในกระบวนการเมตาบอลิซึม โดยช่วยขนส่งอิเล็กตรอนในการสร้างพลังงานจากอาหารที่เรากิน นอกจากนี้ NAD ยังเกี่ยวข้องกับการกระตุ้นโปรตีนกลุ่ม sirtuins ซึ่งมีบทบาทในการยืดอายุของเซลล์ และส่งผลต่อการชะลอความเสื่อมของร่างกาย NAD+ กับการดูแลสุขภาพเชิงลึก ในปัจจุบัน NAD ได้รับความสนใจในฐานะ โมเลกุลแห่งการฟื้นฟู ที่มีศักยภาพในการช่วยให้ร่างกายฟื้นตัวจากความเครียด ภาวะอักเสบ และแม้แต่ภาวะเสื่อมของสมอง มีผลิตภัณฑ์เสริมอาหารหลายชนิดที่มีเป้าหมายเพื่อเพิ่มระดับ NAD เช่น NAD+ IV therapy , nicotinamide riboside (NR) และ nicotinamide mononucleotide (NMN) ซึ่งเป็นสารตั้งต้นที่ร่างกายสามารถเปลี่ยนไปเป็น NA...

อาการบ้านหมุน (Vertigo) " ทำความรู้จักอาการบ้านหมุน: สาเหตุ อาการ และแนวทางการรักษา" อาการบ้านหมุน (Vertigo) เป็นอาการเวียนศีรษะที่ทำให้รู้สึกเหมือนสิ่งรอบตัวกำลังหมุนหรือเคลื่อนที่ ทั้งที่ความจริงแล้วยังอยู่กับที่ อาการนี้มักทำให้เสียสมดุล เดินลำบาก และอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย เช่น คลื่นไส้ อาเจียน หรือหูอื้อ อาการบ้านหมุนไม่ใช่โรคแต่เป็นอาการที่เกิดจากความผิดปกติของระบบการทรงตัวในหูชั้นในหรือระบบประสาท สาเหตุของอาการบ้านหมุน อาการบ้านหมุนเกิดจากหลายปัจจัย โดยสาเหตุที่พบบ่อย ได้แก่: โรคตะกอนหินปูนในหูชั้นในหลุด (BPPV - Benign Paroxysmal Positional Vertigo) เกิดจากผลึกแคลเซียมในหูชั้นในเคลื่อนที่ผิดตำแหน่ง ทำให้เกิดอาการเวียนศีรษะเมื่อเปลี่ยนท่าทางอย่างรวดเร็ว เช่น ล้มตัวลงนอนหรือเงยหน้า โรคน้ำในหูไม่เท่ากัน (Meniere’s Disease) มีของเหลวสะสมในหูชั้นในมากผิดปกติ ทำให้เกิดอาการเวียนศีรษะรุนแรง หูอื้อ และสูญเสียการได้ยินเป็นระยะ อาการอักเสบของเส้นประสาทหูชั้นใน (Vestibular Neuritis/Labyrinthitis) มักเกิดจากการติดเชื้อไวรัส ทำให้เส้นประสาทควบคุมสมดุลอักเสบ ส่งผลให้เกิดอาการเวียนศีร...

  Digital PCR และหลักการตรวจ NIPT Digital PCR (dPCR) เป็นเทคนิคที่พัฒนามาจาก Polymerase Chain Reaction (PCR) แบบดั้งเดิม โดยมีความสามารถในการตรวจจับและวัดปริมาณกรดนิวคลีอิก (DNA หรือ RNA) ได้อย่างแม่นยำและละเอียดกว่าการทำ quantitative PCR (qPCR) เทคนิคนี้เหมาะสำหรับการวิเคราะห์ตัวอย่างที่มีปริมาณน้อย หรือมีเป้าหมายที่ต้องการวัดอยู่ในระดับต่ำมาก หนึ่งในการประยุกต์ใช้ที่สำคัญของ dPCR คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์แบบไม่รุกล้ำ หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) หลักการทำงานของ Digital PCR Digital PCR มีหลักการทำงานโดยการแบ่งตัวอย่าง DNA หรือ cDNA ออกเป็นจำนวนมากของไมโครรีแอคชัน (microreaction) หรือดรอปเล็ต (droplet) แต่ละรีแอคชันจะทำปฏิกิริยา PCR แยกจากกันเป็นอิสระ และมีเพียง DNA เป้าหมายเดียวในแต่ละรีแอคชัน ผลลัพธ์จะถูกวิเคราะห์แบบไบนารี (Binary Analysis) คือ มีสัญญาณ (positive) หรือไม่มีสัญญาณ (negative) จากนั้นใช้สถิติ Poisson ในการคำนวณปริมาณของ DNA เป้าหมายที่แท้จริง หลักการตรวจ NIPT ด้วย Digital PCR NIPT อาศัยการตรวจสอบเซลล์ฟรี DNA (cfDNA) ที่อยู่ในกระแสเลือดข...

Digital PCR (dPCR) Digital PCR (dPCR) เป็นเทคนิคที่พัฒนามาจาก Polymerase Chain Reaction (PCR) แบบดั้งเดิม โดยมีความสามารถในการตรวจจับและวัดปริมาณกรดนิวคลีอิก (DNA หรือ RNA) ได้อย่างแม่นยำและละเอียดกว่าการทำ quantitative PCR (qPCR) เทคนิคนี้เหมาะสำหรับการวิเคราะห์ตัวอย่างที่มีปริมาณน้อย หรือมีเป้าหมายที่ต้องการวัดอยู่ในระดับต่ำมาก หลักการทำงานของ Digital PCR Digital PCR มีหลักการทำงานโดยการแบ่งตัวอย่าง DNA หรือ cDNA ออกเป็นจำนวนมากของไมโครรีแอคชัน (microreaction) หรือดรอปเล็ต (droplet) แต่ละรีแอคชันจะทำปฏิกิริยา PCR แยกจากกันเป็นอิสระ และมีเพียง DNA เป้าหมายเดียวในแต่ละรีแอคชัน ผลลัพธ์จะถูกวิเคราะห์แบบไบนารี (Binary Analysis) คือ มีสัญญาณ (positive) หรือไม่มีสัญญาณ (negative) จากนั้นใช้สถิติ Poisson ในการคำนวณปริมาณของ DNA เป้าหมายที่แท้จริง ข้อดีของ Digital PCR ความแม่นยำสูง : สามารถวัดปริมาณ DNA หรือ RNA ได้โดยไม่ต้องใช้ standard curve เหมือน qPCR ความไวสูง : สามารถตรวจจับตัวอย่างที่มี DNA เป้าหมายปริมาณน้อยได้อย่างแม่นยำ ทนต่อการรบกวน : ไม่ได้รับผลกระทบจาก inhibitors ในตัวอย่างมากนัก...

คำแนะนำการตรวจ Tumor Marker ในเลือด Tumor markers เป็นสารชีวโมเลกุลที่สามารถตรวจพบได้ในเลือด ปัสสาวะ หรือเนื้อเยื่อของร่างกาย โดยมักถูกผลิตขึ้นโดยเซลล์มะเร็งหรือเซลล์ปกติที่มีการตอบสนองต่อมะเร็ง การตรวจ tumor markers ในเลือดเป็นหนึ่งในเครื่องมือที่ช่วยในการคัดกรอง ติดตาม และวินิจฉัยโรคมะเร็ง อย่างไรก็ตาม ค่าของ tumor markers อาจได้รับอิทธิพลจากปัจจัยอื่น เช่น ภาวะอักเสบ โรคเรื้อรัง และปัจจัยทางพันธุกรรม ดังนั้น การแปลผลต้องทำอย่างระมัดระวังร่วมกับข้อมูลทางคลินิกอื่น ๆ ประเภทของ Tumor Markers ที่นิยมตรวจในเลือด Alpha-fetoprotein (AFP) ใช้ในการตรวจหามะเร็งตับ (Hepatocellular carcinoma) สามารถใช้เป็นตัวบ่งชี้มะเร็งของอัณฑะและรังไข่ ค่า AFP สูงอาจเกิดจากภาวะอื่น เช่น ตับแข็งและไวรัสตับอักเสบ Carcinoembryonic Antigen (CEA) ใช้ติดตามมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก สามารถเพิ่มขึ้นในมะเร็งตับอ่อน มะเร็งปอด มะเร็งกระเพาะอาหาร และมะเร็งเต้านม ระดับ CEA อาจสูงขึ้นในผู้สูบบุหรี่หรือผู้ที่มีภาวะอักเสบเรื้อรัง Prostate-Specific Antigen (PSA) ใช้คัดกรองและติดตามมะเร็งต่อมลูกหมาก ค่า PSA อาจสูงขึ้นจากภาวะอ...

หลักการตรวจวิเคราะห์ของ NIPT ด้วย NGS การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมก่อนคลอดโดยใช้เทคโนโลยีการตรวจหาดีเอ็นเอของทารกจากเลือดมารดา หรือที่เรียกว่า Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) เป็นเทคนิคที่ทันสมัยและมีความแม่นยำสูง NIPT อาศัยเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) ในการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมของทารกจาก cell-free fetal DNA (cffDNA) ที่อยู่ในกระแสเลือดของมารดา หลักการของ NIPT ด้วย NGS 1. การเก็บตัวอย่างและเตรียมดีเอ็นเอ ตัวอย่างเลือดของมารดาจะถูกเก็บในหลอดเฉพาะที่ช่วยรักษาคุณภาพของ cffDNA หลังจากนั้นเลือดจะถูกปั่นแยกพลาสมาออกมา และทำการสกัด cell-free DNA (cfDNA) ซึ่งเป็นส่วนผสมระหว่างดีเอ็นเอของมารดาและทารก การแยก cfDNA ของมารดาและทารกออกจากกัน cfDNA ของทารก (cffDNA) มักจะมีขนาดสั้นกว่า cfDNA ของมารดา โดยทั่วไป cffDNA มีขนาดประมาณ 140-160 bp ในขณะที่ cfDNA ของมารดาจะมีขนาดใหญ่กว่า (มากกว่า 160 bp) สามารถใช้เทคนิค Size Selection เพื่อเลือกเฉพาะชิ้นดีเอ็นเอที่มีขนาดสั้นเพื่อเพิ่มความแม่นยำของการตรวจ นอกจากนี้ ยังสามารถใช้วิธีการคำนวณสัดส่วนของ cfDNA โดยเปรียบเทีย...

PacBio (Pacific Biosciences) PacBio (Pacific Biosciences) เป็นบริษัทที่พัฒนาเทคโนโลยีการหาลำดับเบสที่เรียกว่า Single Molecule Real-Time (SMRT) Sequencing ซึ่งเป็นหนึ่งในเทคโนโลยีการหาลำดับแบบ Third Generation Sequencing (TGS) ที่ถูกนำมาใช้ตั้งแต่ปี 2011 เทคโนโลยีนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้สามารถอ่านลำดับ DNA และ RNA ได้อย่างแม่นยำและรวดเร็ว โดยสามารถจัดลำดับได้ในความยาวที่มากกว่าที่เคยมีมาในเทคโนโลยีก่อนหน้า. หลักการและทฤษฏี PacBio SMRT Sequencing ใช้หลักการของการตรวจจับการเรืองแสงจากนิวคลีโอไทด์ที่ถูกดัดแปลง ซึ่งจะถูกใช้ในการสังเคราะห์ DNA ที่เป็นเป้าหมายในระหว่างกระบวนการอ่านลำดับ โดยเอนไซม์ DNA polymerase จะทำหน้าที่ในการเพิ่มนิวคลีโอไทด์เข้าไปในสาย DNA ที่กำลังสังเคราะห์อยู่ เมื่อมีการเพิ่มนิวคลีโอไทด์ใหม่เข้าไป จะเกิดการปล่อยแสงเรืองออกมา ซึ่งสามารถตรวจจับได้ ทำให้สามารถอ่านลำดับเบสได้อย่างแม่นยำและมีความละเอียดสูง กระบวนการวิเคราะห์ กระบวนการวิเคราะห์ข้อมูลจาก PacBio ประกอบด้วยขั้นตอนการสร้างข้อมูลลำดับเบสจากการอ่านที่ได้ โดยข้อมูลจะถูกประมวลผลเพื่อสร้างลำดับที่สมบูรณ์และสามารถนำไปว...

  สเต็มเซลล์กับการรักษาทางการแพทย์ ความหมายของสเต็มเซลล์ สเต็มเซลล์ (Stem Cells) หรือ "เซลล์ต้นกำเนิด" เป็นเซลล์ที่มีความสามารถพิเศษในการแบ่งตัวและพัฒนาไปเป็นเซลล์ชนิดต่าง ๆ ในร่างกายได้ ซึ่งมีศักยภาพในการนำมาใช้เพื่อซ่อมแซมหรือทดแทนเซลล์ที่เสียหายจากโรคหรือการบาดเจ็บ ประเภทของสเต็มเซลล์ สเต็มเซลล์สามารถจำแนกออกเป็นประเภทหลัก ๆ ดังนี้: สเต็มเซลล์จากตัวอ่อน (Embryonic Stem Cells - ESCs, เซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อน) ได้มาจากตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst) มีความสามารถในการเปลี่ยนแปลงเป็นเซลล์ทุกชนิดในร่างกาย มีศักยภาพสูงในการใช้รักษาโรค แต่อาจมีปัญหาด้านจริยธรรม สเต็มเซลล์จากตัวเต็มวัย (Adult Stem Cells - ASCs, เซลล์ต้นกำเนิดจากตัวเต็มวัย) พบได้ในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ไขกระดูก ผิวหนัง และไขมัน มีข้อจำกัดในการพัฒนาไปเป็นเซลล์บางประเภท ใช้รักษาโรคเลือด เช่น ลูคีเมีย และภาวะไขกระดูกฝ่อ สเต็มเซลล์มีเซนไคม์ (Mesenchymal Stem Cells - MSCs, เซลล์ต้นกำเนิดมีเซนไคม์) พบได้ในไขกระดูก ไขมัน และเนื้อเยื่อของสายสะดือ สามารถพัฒนาเป็นเซลล์กระดูก กระดูกอ่อน และไขมัน ใช้ในการรักษาโรคข้ออักเสบ ...

ไข้หวัดใหญ่: โรคติดต่อทางเดินหายใจที่ควรรู้ ความหมายของไข้หวัดใหญ่ ไข้หวัดใหญ่ (Influenza) เป็นโรคติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดจากเชื้อไวรัสอินฟลูเอนซา (Influenza Virus) ซึ่งสามารถแพร่กระจายได้ง่ายผ่านทางละอองฝอยจากการไอ จาม หรือสัมผัสสิ่งของที่ปนเปื้อนเชื้อ ไวรัสชนิดนี้สามารถก่อให้เกิดอาการตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตในบางกลุ่มเสี่ยง เช่น ผู้สูงอายุ เด็กเล็ก และผู้ที่มีโรคประจำตัว ชนิดของไข้หวัดใหญ่ ไข้หวัดใหญ่สามารถจำแนกออกเป็น 4 ชนิดหลัก ได้แก่: ไข้หวัดใหญ่ชนิดเอ (Influenza A) - เป็นชนิดที่พบมากที่สุดและสามารถก่อให้เกิดการระบาดใหญ่ได้ ไวรัสชนิดนี้มีหลายสายพันธุ์ เช่น H1N1, H3N2 เป็นต้น ไข้หวัดใหญ่ชนิดบี (Influenza B) - พบการระบาดในมนุษย์และสามารถก่อให้เกิดอาการรุนแรงได้ แต่ไม่แพร่ระบาดมากเท่าชนิด A ไข้หวัดใหญ่ชนิดซี (Influenza C) - มีอาการไม่รุนแรง มักไม่ก่อให้เกิดการระบาดใหญ่ ไข้หวัดใหญ่ชนิดดี (Influenza D) - พบในสัตว์ เช่น วัว แต่ยังไม่มีหลักฐานว่าทำให้เกิดโรคในมนุษย์ อาการของไข้หวัดใหญ่ อาการของไข้หวัดใหญ่มักเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วและรุนแรงกว่าไข้หวัดธ...

การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (Complete Blood Count - CBC) เป็นหนึ่งในการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ใช้กันอย่างแพร่หลายเป็นพื้นฐานการตรวจเบื้องต้นเลยทีเดียวครับ โดยผลตรวจ CBC นี้จะถูกนำมาใช้เพื่อประเมินสุขภาพโดยรวมของเรา การคัดกรองภาวะโลหิตจาง การติดเชื้อ และโรคเกี่ยวกับเลือดอื่น ๆ ดังนั้นการแปลผล CBC อย่างถูกต้องจะช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยและติดตามอาการของโรคได้อย่างแม่นยำ ในบทความนี้เราจะอธิบายองค์ประกอบหลักของการตรวย CBC และความหมายของค่าที่ตรวจพบกันครับ องค์ประกอบหลักของการตรวจ CBC และการแปลผล การตรวจ CBC ประกอบด้วยค่าพื้นฐานหลักที่สำคัญ ได้แก่ 1. เม็ดเลือดแดง (Red Blood Cells - RBCs) เม็ดเลือดแดงมีหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังเนื้อเยื่อต่าง ๆ ในร่างกาย ค่าที่สำคัญที่ใช้ประเมินเม็ดเลือดแดง ได้แก่: ปริมาณของเม็ดเลือดแดง (RBC count): ค่าปกติในเพศชายประมาณ 4.7-6.1 ล้านเซลล์/ไมโครลิตร และในเพศหญิง 4.2-5.4 ล้านเซลล์/ไมโครลิตร ค่าที่ต่ำอาจบ่งบอกถึงภาวะโลหิตจาง ในขณะที่ค่าที่สูงอาจสัมพันธ์กับภาวะขาดน้ำหรือโรคไขกระดูก ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin - Hgb): เป็นโปรตีนในเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที...

โรคดาวน์ซินโดรม ความเข้าใจในทุกมิติ โรคดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นหนึ่งในภาวะทางพันธุกรรมที่ได้รับความสนใจมากที่สุด เนื่องจากส่งผลกระทบต่อชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวในหลายมิติ ดาวน์ซินโดรมเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดกลายเป็น 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46 แท่ง ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทางร่างกาย สติปัญญา และสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วย โรคนี้เป็นภาวะที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มความผิดปกติของโครโมโซม และมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 700 ของทารกแรกเกิด นั่นหมายความว่า ในทุก ๆ ปีจะมีเด็กที่เกิดมาพร้อมภาวะนี้จำนวนไม่น้อย ซึ่งทำให้ความเข้าใจและการสนับสนุนจากครอบครัวและสังคมมีความสำคัญอย่างยิ่ง ในบทความนี้ เราจะพาคุณไปสำรวจทุกแง่มุมของโรคดาวน์ซินโดรม ตั้งแต่สาเหตุ อาการ ไปจนถึงแนวทางการดูแลและการส่งเสริมคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเพื่อให้พวกเขาสามารถดำรงชีวิตได้อย่างมีคุณค่าและมีความสุข สาเหตุและพันธุกรรม โรคดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งแบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก ได้แก่: Trisomy 21 (พบ 95% ของผู้ป่วย) – เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั...