NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) การตรวจทางเลือกที่ปลอดภัยและแม่นยำสำหรับหญิงตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดบุตรมีความสำคัญอย่างมากในการดูแลสุขภาพของทารกในครรภ์ และการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นหนึ่งในวิธีที่ทันสมัยและมีความแม่นยำสูงมากและได้รับความนิยมในการตรวจคัดกรองปัจจุบัน โดยสามารถช่วยระบุความผิดปกติของโครโมโซมของทารกได้อย่างปลอดภัยโดยไม่ได้ทำให้เกิดอันตราย (invasive) เหมือนกับการการตรวจแบบดั้งเดิม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS, chorionic villus sampling) หลักการทำงานของ NIPT เป็นการวิเคราะห์ DNA ของทารกที่ปนเปื้อนอยู่ในกระแสเลือดของมารดา (cell-free fetal DNA หรือ cfDNA) โดยใช้เทคนิคการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่มีความแม่นยำสูง เช่น การหาลำดับเบสของ DNA (Next-Generation Sequencing; NGS) หรือการใช้เทคนิค PCR (Polymerase Chain Reaction) เพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารก หากมีความผิดปกติ เช่น โครโมโซมเกินหรือขาด ระบบสามารถตรวจจับได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำ ความผิดปกติที่สามารถตรวจพบได้ กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) กลุ่มอ...
ยีน BRCA1 และ BRCA2 คืออะไร? BRCA1 (ย่อมาจาก BReast CAncer gene 1) และ BRCA2 ( ย่อมาจาก BReast CAncer gene 2) เป็นยีนที่ทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่ช่วยซ่อมแซมความเสียหายของดีเอ็นเอ โดยเราทุกคนมียีนทั้งสองชนิดนี้อย่างละสองชุดซึ่งได้รับจากพ่อและแม่อย่างละชุด ผู้ที่ได้รับการถ่ายทอดการเปลี่ยนแปลงของยีน (mutation หรือ pathogenic variant) ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อการเกิดมะเร็งหลายชนิด โดยเฉพาะมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่อมะเร็งชนิดอื่น ๆ ด้วย ผู้ที่มียีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ผิดปกติมักจะมีแนวโน้มเกิดมะเร็งในวัยที่อายุน้อยกว่าผู้ที่ไม่มียีนผิดปกติชนิดนี้ โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่ได้รับยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว มักจะยังมียีนอีกหนึ่งชุดที่เป็นปกติจากอีกฝ่ายหนึ่ง ซึ่งยีนชุดปกตินี้เพียงพอที่จะช่วยปกป้องเซลล์ไม่ให้กลายเป็นมะเร็งได้ อย่างไรก็ตาม ยีนปกตินี้อาจเกิดการเปลี่ยนแปลงหรือสูญเสียไปในช่วงชีวิตของบุคคลหนึ่ง ซึ่งเราเรียกการเปลี่ยนแปลงเช่นนี้ว่า somatic alteration (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายหลัง ไม่ใช่จากการถ่ายทอดทาง...